Sėklidžių aplazija

Tarp vyriškų lytinių organų, turinčių normalų kariotipą (46, XY), vystymosi anomalijų yra toks įgimtas lytinių organų defektas kaip sėklidžių aplazija – vienos ar abiejų sėklidžių nebuvimas kapšelyje dėl agenezės, tai yra, dėl to, kad jos nėra susiformavusios. Šios patologijos kodas pagal TLK-10 yra Q55.0.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologija

Statistika rodo, kad vienpusė sėklidžių aplazija pasireiškia 15–20 pilnai išnešiotų naujagimių berniukų iš 100 000 berniukų. O dvipusė aplazija pasireiškia trims–penkiems.

Pasak Amerikos urologijos asociacijos, jei tokio sėklidės defekto kaip kriptorchidizmo dažnis bendrojoje išnešiotų naujagimių berniukų populiacijoje yra vidutiniškai 3,2%, tai kairiosios sėklidės aplazija arba dešiniosios sėklidės aplazija pasireiškia 20 kartų rečiau.

Nors, kaip pažymi ekspertai, diagnozuojant vienpusį kriptorchidizmą, iš 26% neapčiuopiamos sėklidės atvejų aplazija (jos nebuvimas) sudaro iki 10% atvejų.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Priežastys sėklidžių aplazija

Pagrindinės sėklidžių aplazijos priežastys yra susijusios su išorinių lytinių organų ontogenezės sutrikimais embriono ir vaisiaus intrauterininio vystymosi laikotarpiu.

Kai defektas yra tik vienoje pusėje – kairiosios arba dešiniosios sėklidės aplazija – kalbame apie monorchizmą arba vienpusę sėklidės agenezę. Jei nėra abiejų sėklidžių, tai yra anorchija arba agonadizmas.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Rizikos veiksniai

Ekspertai nurodo tokius sėklidžių aplazijos rizikos veiksnius kaip genų mutacijos (ypač SRY genas), būsimos motinos organizmo sąlytis su radiacija pirmąjį ar antrąjį nėštumo mėnesį, elektromagnetinė spinduliuotė, mutageninės cheminės medžiagos, alkoholis ir psichotropinės medžiagos bei tam tikri vaistai (ypač analgetikai ir hormoniniai vaistai).

Vaisiaus išorinių lytinių organų anomalijos gali būti nėščiųjų endokrininių patologijų, hormoninių sutrikimų, antsvorio ir infekcinių ligų pasekmė.

Šis defektas, kaip ir kriptorchidizmas (sėklidės nenusileidimas į kapšelį), stebimas naujagimiams berniukams, gimusiems per reikšmingą neišnešiotą laikotarpį.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Pathogenesis

Šios vyriškų reprodukcinių organų anomalijos patogenezė siejama su jų formavimosi ypatumais embrioninio laikotarpio pabaigoje (nuo 7 nėštumo savaitės). Nors jau 4 savaitę embriono mezonefrose (medialinėje dalyje nuo mezonefrinių latakų) atsiranda lytinių liaukų užuomazgos lytinių urogenitalinių keterų pavidalu, kurios iki 8 savaitės neturi jokio lytinio skirtumo.

Tik antrojo nėštumo mėnesio pabaigoje embriono chromosomų rinkinys nulemia jo lyties diferenciaciją. Tai Y chromosomos genas SRY, kuris koduoja sėklidžių ontogenezę. Dėl baltymo transkripcijos faktoriaus TDF (sėklides lemiančio faktoriaus) aktyvacijos pradeda vystytis vyriškos lytinės liaukos – sėklidės.

Tuo pačiu metu, po 9-osios intrauterininės vystymosi savaitės, pirminės vaisiaus gemalo ląstelės (gonocitai), veikiamos chorioninio gonadotropino, pradeda išskirti androgeninius steroidus (androstendioną) ir vyriškąjį lytinį hormoną testosteroną. Esant nepakankamam TDF indukciniam aktyvumui, testosterono gaminama mažiau nei įprastai, todėl atsiranda sėklidžių regresija ir lytinių liaukų formavimosi anomalijos – sėklidžių aplazija (monorchizmas arba anorchija).

[ 19 ], [ 20 ]

Simptomai sėklidžių aplazija

Jei viena ar abi sėklidės nėra kapšelyje, iš karto matomi sėklidžių aplazijos simptomai – monorchizmas arba anorchija.

Pirmieji požymiai, kuriuos neonatologas pastebi apžiūrėdamas naujagimį, yra vienos sėklidės buvimas, kai nėra antrosios – jei sėklidės agenezė yra vienpusė. Tokiu atveju kapšelio dydis aplazijos pusėje yra žymiai mažesnis.

Ateityje sėklidžių aplazijos simptomai gali pasireikšti priklausomai nuo esamos sėklidės kompensacinių gebėjimų laipsnio. Kai ji normaliai funkcionuoja, testosterono pakanka, berniukas vystosi be jokių nukrypimų, o vyrams, turintiems kompensuojamą monorchizmą, net nekyla problemų dėl pastojimo.

[ 21 ]

Komplikacijos ir pasekmės

Tačiau ne visais atvejais taip yra, ir jei vienos sėklidės sintezuojamo testosterono lygis yra per mažas, paaugliams berniukams gali pasireikšti tokios sėklidžių aplazijos pasekmės ir komplikacijos kaip pirminis hipogonadizmas: uždelstas antrinių lytinių požymių vystymasis, skeleto ir raumenų formavimosi sutrikimai, ginekomastija, riebalų pertekliaus kaupimasis. Dėl to vyrai neturi lytinių ir reprodukcinių gebėjimų.

Anorchijos atveju – kai nėra abiejų sėklidžių – hipogonadizmo sunkumas, ypač eunuchoidizmo požymių atsiradimas, priklauso nuo intrauterininės raidos stadijos, kurioje atsirado vaisiaus lytinių organų formavimosi sutrikimų.

[ 22 ], [ 23 ]

Diagnostika sėklidžių aplazija

Sėklidžių aplazija naujagimiams berniukams paprastai diagnozuojama įprastinės apžiūros metu motinystės ligoninėje. Remiantis statistika, esant sėklidės anomalijai, patyręs gydytojas 70% atvejų gali aptikti kriptorchizmą palpacijos būdu, kai sėklidė nenusileidžia į kapšelį dėl susilaikymo kirkšnies kanale arba pilvo ertmėje.

Likusiais 30% atvejų sėklidės negalima apčiuopti, o užduotis yra patvirtinti sėklidžių nebuvimą – sėklidžių aplaziją – arba laiku nustatyti gyvybingos sėklidės, kuri nenusileido į kapšelį, vietą.

Sėklidžių aplazijos nustatymo tyrimai apima kraujo tyrimus tokiems hormonams kaip testosteronas, androstendionas, LH (liuteinizuojantis hormonas), FSH (folikulus stimuliuojantis hormonas) ir AMH (anti-Miulerio hormonas). Naujagimiams berniukams, kurių sėklidės abipusiai neapčiuopiamos, reikėtų ištirti chromosomų komplementą (kariotipą), atlikti kraujo tyrimus 17-hidroksiprogesterono kiekiui nustatyti ir įvertinti, ar nėra gyvybei pavojingos įgimtos antinksčių hiperplazijos. Šis tyrimas būtinas, nes berniukas, sergantis abipusiu kriptorchizmu arba abipuse sėklidžių aplazija, gali būti supainiotas su vaiku, turinčiu 46,XX kariotipą ir antinksčių hiperplaziją.

Instrumentinė diagnostika atliekama naudojant sėklidžių scintigrafiją, pilvo organų ultragarsą, kirkšnies ir pilvo srities KT arba MRT.

[ 24 ], [ 25 ]

Diferencialinė diagnostika

Šiuo atveju būtina atlikti diferencinę diagnostiką, siekiant nustatyti galimą kriptorchizmą su sėklidės susilaikymu pilve. Sėklidės susilaikymui nustatyti – visais vienpusiais ir dvipusiais neapčiuopiamais atvejais – naudojama diagnostinė laparoskopija, kuri absoliučiu tikslumu patvirtina sėklidžių nebuvimą jų aplazijoje.

Gydymas sėklidžių aplazija

Šiandien sėklidžių aplazijos gydymas susideda iš hormoninių vaistų, kurie kompensuoja endogeninio testosterono trūkumą, vartojimo. Berniukams toks gydymas prasideda ikipubertaliniu laikotarpiu.

Androgenų grupės vaistas testosterono propionatas (Androlin, Andronate, Gomosterone, Testenate, Omnadren 250, Sustanon), leidžiamas po oda arba į raumenis, skiriamas individualiai nustatyta doze – kartą per dieną arba kas antrą dieną. Šio vaisto vartojimo trukmė priklauso nuo organizmo reakcijos ir veiksmingumo.

Sintetinis testosterono analogas metiltestosteronas (Androral, Gormal, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) skiriamas ilgais 20–30 mg per parą kursais (kartą per dvi dienas arba kasdien).

Andriol (40 mg kapsulės) geriama per burną po vieną kapsulę tris kartus per dieną 24 valandas. Po 21 dienos kurso dozė sumažinama iki vienos dozės ilgesniam laikui.

Mesterolonas (Provironas) yra 5-androstanono darinys, 25 mg tabletėse gydytojai skiria gerti po vieną tabletę vieną ar tris kartus per dieną.

Visi pateikti vaistai gali sukelti šalutinį poveikį, pvz., galvos svaigimą, pykinimą, raumenų skausmą, spuogus, skysčių ir druskų susilaikymą organizme, padidėjusį kraujospūdį, padidėjusį raudonųjų kraujo kūnelių skaičių kraujyje (padidėjusį kraujo klampumą ir kupiną kraujo krešulių susidarymo kraujagyslėse).

Tame pačiame amžiuje, esant sėklidžių aplazijai, galima atlikti kosmetinę chirurgiją implantuojant silikoninį protezą į kapšelį.

Prevencija

Gimdymo defektų, atsirandančių gimdos vystymosi metu, prevencija yra problemiška, todėl ekspertai pataria apsisaugoti nuo infekcijų nėštumo metu ir nevartoti jokių vaistų be gydytojo recepto.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Prognozė

Vienpusės sėklidžių aplazijos prognozė yra optimistiškesnė dėl reprodukcinės sistemos veikimo, nes net pakaitinė terapija, esant anorchijai, negali visiškai atkurti trūkstamų sėklidžių funkcijų.

[ 32 ]