Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Su TNF (TNF receptoriais) susijęs intermitentinis sindromas (IRS)
Medicinos ekspertas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Šeiminė airiška karštligė (periodinis sindromas, susijęs su naviko nekrozės faktoriaus (TNF) receptoriais) yra paveldimas sutrikimas, kuriam būdingi pasikartojantys karščiavimo ir migruojančios mialgija epizodai su skausminga viršutinių odos sluoksnių eritema. TNF I tipo receptorių kiekis yra mažas. Gydymas atliekamas gliukokortikosteroidais ir etanerceptu.
Su TNF receptoriais susijęs periodinis sindromas buvo aprašytas airių ir škotų kilmės šeimoje, tačiau jis taip pat buvo aprašytas daugelyje kitų etninių grupių. Jį sukelia TNF receptorių koduojančio geno mutacijos. Manoma, kad šio receptoriaus defektai sukelia pernelyg didelį, nekontroliuojamą aktyvavimą, dėl kurio išsivysto uždegimas.
Šios retos ligos priepuoliai paprastai prasideda iki 20 metų amžiaus. Jie gali trukti nuo 1–2 dienų iki savaitės ar ilgiau. Ryškiausi požymiai yra raumenų skausmas ir galūnių patinimas. Kiti su TNF receptoriais susijusio periodinio sindromo simptomai gali būti galvos skausmas, pilvo skausmas, viduriavimas ar vidurių užkietėjimas, pykinimas, skausmingas konjunktyvitas, sąnarių skausmas, bėrimas ir sėklidžių skausmas. Vyrams pacientams didesnė tikimybė išsivystyti kirkšnies išvaržoms. Yra pranešimų apie inkstų amiloidozės atvejus nedideliame skaičiuje šeimų.
Diagnozė nustatoma remiantis anamneze, tyrimais ir mažu TNF I tipo receptorių kiekiu, išmatuotu priepuolių metu. Nespecifiniai požymiai yra neutrofilija, padidėjęs ūminės fazės reagentų kiekis ir polikloninė gamaopatija priepuolių metu. Pacientams reikia reguliariai atlikti šlapimo tyrimus, kad būtų galima anksti nustatyti proteinuriją.
Su TNF receptoriais susijęs periodinis sindromas pasižymi gera gydymo prognoze, tačiau gydant jį reikia taikyti atsargiau, jei išsivysto inkstų amiloidozė. Priepuolius galima veiksmingai gydyti prednizolonu, vartojamu ne mažiau kaip 20 mg per burną vieną kartą per parą. Laikui bėgant, dozes gali tekti didinti. Ankstyvieji etanercepto, TNF surišančio ir inaktyvuojančio vaisto, gydymo rezultatai yra daug žadantys. Rekomenduojama dozė yra 0,4 mg/kg po oda vaikams ir 25 mg po oda suaugusiesiems, skiriama du kartus per savaitę.
[