Nistagmas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Nistagmas yra nevalingas, ritmiškas akių osciliacinis judesys. Jis gali būti horizontalus, vertikalus, sukimosi arba šių judesių derinys ir gali būti nuo gimimo arba atsirasti bet kuriame amžiuje. Kalbant apie judesių mechaniką, skiriamas „trūkčiojantis“ nistagmas (lėtoji fazė „nutraukia“ žvilgsnį nuo taikinio, o greitoji fazė jį grąžina) ir „švytuoklės tipo“ nistagmas (fazės yra simetriškesnės). Šios savybės yra svarbios ne tik aprašymui, bet ir priežasčių supratimui bei gydymo parinkimui. [1]

Svarbus praktinis skirtumas yra ankstyvojo (kūdikių) nistagmo ir įgyto nistagmo skirtumas. Kūdikių nistagmo sindromas dažnai trumpinamas INS (kūdikių nistagmo sindromas) ir nagrinėjamas atskirai nuo susiliejimo malvystymo nistagmo sindromo (anksčiau žinomo kaip latentinis/manifestinis latentinis nistagmas). Šiose grupėse diagnostikos ir gydymo metodai skiriasi: kūdikiams pirmiausia ieškoma tinklainės, regos nervo ir genetinių priežasčių, o suaugusiesiems – neurologinių ir vestibuliarinių priežasčių. [2]

Sergant infantiliu nistagmu, žmogus dažnai nepatiria „oscilopsijos“ (aplinkinio pasaulio drebėjimo pojūčio), nes smegenys prie judančių vaizdų prisitaiko nuo vaikystės. Priešingai, esant įgytam nistagmui, oscilopsija yra būdinga ir riboja kasdienę veiklą – nuo skaitymo iki vaikščiojimo. Kitas svarbus reiškinys yra „nulinė zona“: žvilgsnio kryptis, kurioje virpesių amplitudė yra minimali, o regėjimas geriausias. Pacientai dažnai instinktyviai pasuka galvas, kad žiūrėtų per šią zoną. [3]

Nistagmas pats savaime nėra diagnozė, o įvairių būklių simptomas: nuo gerybinių funkcinių variantų iki smegenėlių pažeidimų, narkotikų intoksikacijos pasekmių, paveldimų tinklainės distrofijų ir albinizmo. Todėl bet koks gydymas prasideda nuo tikslaus nistagmo tipo, potipio ir priežasties nustatymo, o tada parenkama regos korekcija, vaistai, chirurgija arba reabilitacija. [4]

TLK-10 ir TLK-11 kodai

Tarptautinėje ligų klasifikacijoje, dešimtojoje redakcijoje (TLK-10), nistagmas ir kiti nereguliarūs akių judesiai koduojami bloke H55. Išplėstiniai kodai apima H55.0 (nistagmas), H55.01 (įgimtas nistagmas), H55.02 (latentinis nistagmas), H55.09 ir kitus patikslinančius variantus. Tai patogu statistikai, pacientų nukreipimui ir ekspertų išvadų rengimui. [5]

TLK-11 nistagmas suskirstytas į 9C84 skyrių su subkategorijomis: fiziologinis, įgimtos formos, vestibiuliarinis, sūpuoklių sukelto, žvilgsnio sukelto, atsirandančio dėl regos sistemos sutrikimų, vokų nistagmo ir kt. Toks detalumas padeda tiksliau nurodyti problemos šaltinį (vestibiuliarinis aparatas, smegenėlės, regos sistema). [6]

Žemiau esančioje lentelėje apibendrintas dažniausiai naudojamų TLK-10 ir TLK-11 kategorijų atitikimas. Tai naudinga, jei dokumentaciją tvarkote skirtingose sistemose arba konvertuojate senus įrašus į naują klasifikaciją.

1 lentelė. Nistagmas: atitikmuo TLK-10 ir TLK-11

Klinikinė rubrika	TLK-10	TLK-11
Nistagmas, nepatikslintas	55,00 USD	9C84.Z
Įgimtas nistagmas (INS)	H55.01	9C84.1
Latentinė/manifestinė-latentinė (FMNS)	H55.02	9C84.5 (dėl jutimo sutrikimų)
Vestibiulinis nistagmas	H55.0 (kliniškai apibrėžta)	9C84.2
Žvilgsnio sukeltas	H55.0 (papildomas paaiškinimas)	9C84.4
Sūpynės	H55.0 (papildomas paaiškinimas)	9C84.3
Kodų šaltinis: oficialūs žinynai TLK-10 ir TLK-11. [7]

Epidemiologija

Remiantis Jungtinėje Karalystėje atliktu populiacijos tyrimu, patologinio nistagmo paplitimas yra maždaug 24 atvejai 10 000 gyventojų; tarp jaunesnių nei 18 metų vaikų šis skaičius yra maždaug 16,6 iš 10 000. Šie skaičiai rodo, kad nistagmas nėra neįprastas oftalmologų ir neurologų praktikoje. [8]

Amerikoje atliktame vaikų tyrime visų nistagmo formų metinis paplitimas buvo 6,72 iš 100 000 jaunesnių nei 19 metų asmenų, o 87 % atvejų liga prasidėjo per pirmuosius 6 gyvenimo mėnesius. Tai atitinka maždaug 1 iš 821 gimdymo infantilių formų rodiklį šioje kohortoje. Žinoma, įverčiai skiriasi priklausomai nuo regiono ir priklauso nuo diagnostinių tyrimų prieinamumo. [9]

Tarp suaugusiųjų įgyto nistagmo dalis yra didesnė, o priežasčių spektras įvairus: prisideda degeneraciniai ir kraujagysliniai smegenėlių ir smegenų kamieno pažeidimai, toksinis vaistų ir alkoholio poveikis bei demielinizuojančios ligos. Tai turi įtakos apsilankymų pas gydytoją modeliui: suaugusieji dažniau skundžiasi oscilopsija ir galvos svaigimu nei vaikai. [10]

Neišnešiotiems kūdikiams ir tiems, kuriems anksčiau buvo nustatyta neišnešiotų kūdikių retinopatija, nistagmo rizika yra žymiai padidėjusi ir didelės rizikos grupėse siekia dešimtis procentų. Tai pirmiausia lemia sensorinė deprivacija dėl tinklainės ir regos nervo nebrandumo bei patologijos. Į šiuos duomenis svarbu atsižvelgti atliekant atrankinę patikrą ir stebėjimą. [11]

2 lentelė. Epidemiologiniai orientyrai

Indikatorius	Įvertinimas
Nistagmo paplitimas populiacijoje	≈ 24 iš 10 000
Vaikų sergamumas (per metus)	≈ 6,72 iš 100 000 (<19 metų)
Kūdikystės pradžios dalis vaikams	≈ 87 % (iki 6 mėnesių)
Sunkios neišnešiotų kūdikių retinopatijos rizika	iki ~20–25 % ir daugiau (pagal serijas)
Remiantis populiacijos ir klinikiniais tyrimais. [12]

Priežastys

Kūdikių formos dažniau siejamos su genetika ir (arba) sensoriniu deprivacija. Klasikiniai pavyzdžiai yra albinizmas su geltonosios dėmės hipoplazija, achromatopsija, įgimta tinklainės distrofija ir regos nervo hipoplazija. Kai kuriose šeimose nustatytos FRMD7 geno mutacijos (su X chromosoma susijusi forma), nors regėjimo funkcija dažnai yra santykinai išsaugota. [13]

Atskira grupė yra „fuzijos malfuzijos sindromas“ (FMNS): nistagmas pasireiškia užmerkus vieną akį arba jį pablogina monokulinė fiksacija. Šis sindromas dažnai lydi įgimtą žvairumą ir kitas binokulinių mechanizmų raidos anomalijas. Teisingas FMNS atpažinimas yra būtinas renkantis chirurginę taktiką. [14]

Įgytas nistagmas gali atsirasti dėl daugybės priežasčių. Dažniausios iš jų yra smegenėlių flokulo-paraflokulinių sričių, kraniocervikalinės jungties pažeidimai (pvz., Chiari malformacija), demielinizacija, užpakalinės smegenų duobės insultas ir navikai. Toksinės priežastys yra gydomosios ir didesnės už gydomąsias vaistų nuo epilepsijos (fenitoino, karbamazepino ir kt.), ličio, raminamųjų vaistų ir alkoholio dozės. [15]

Taip pat yra specifinių vaikystės reiškinių. „Spazmus nutans“ (triada: mažos amplitudės asimetrinis nistagmas, galvos linkčiojimas ir kreivakaklystė) paprastai yra gerybinis ir išnyksta savaime. Tačiau esant netipiškai eigai arba vėlyvai pradžiai, svarbu jį atskirti nuo regos trakto pažeidimų, kuriems reikalingas neurovaizdinis tyrimas. [16]

Rizikos veiksniai

INS ir FRMD7 mutacijų šeimos anamnezėje padidėja ankstyvo nistagmo rizika, ypač berniukams (su X chromosoma susijęs tipas). Genetinis patikrinimas čia turi praktinę vertę: jis padeda numatyti ligos eigą ir ateinančiais metais gali atverti prieigą prie tikslinių tyrimų. [17]

Priešlaikinis gimdymas ir neišnešiotų kūdikių retinopatijos istorija yra reikšmingi sensorinio nistagmo rizikos veiksniai. Šiems vaikams dažniau pasireiškia aferentinis regėjimo sutrikimas, akių dugno hipoplazija, kartu pasireiškiantis žvairumas ir refrakcijos klaidos, dėl kurių padidėja fiksacijos nestabilumas. Todėl šiems vaikams reikalinga ankstyva oftalmologinė stebėsena. [18]

Užpakalinės kaukolės duobės neurologinės ir kraujagyslinės patologijos (smegenėlių degeneracija, kraujagysliniai įvykiai) yra susijusios su vertikaliomis formomis, pavyzdžiui, žemyn nukreiptu nistagmu. Tai ne tik akių simptomas, bet ir sudėtingų smegenėlių žvilgsnio stabilizavimo tinklų disfunkcijos požymis. [19]

Vaistai ir toksinis poveikis yra dar vienas svarbus įgyto nistagmo rizikos veiksnys. Vaistai nuo epilepsijos, ličio ir alkoholio intoksikacija gali sukelti žvilgsnio sukeltą ir vertikalų nistagmą; tinkamas vaistų įvertinimas yra privaloma tyrimo dalis. [20]

3 lentelė. Didelės rizikos veiksnių grupės

Grupė	Pavyzdžiai
Genetika	Su FRMD7 susiję INS, šeimyniniai atvejai
Sensorinis trūkumas	Albinizmas, achromatopsija, ROP, tinklainės distrofija
Neurologija	Smegenėlių pažeidimai, demielinizacija, smegenų kamieno insultai
Toksiškas ir vaistinis	Vaistai nuo epilepsijos (fenitoinas ir kt.), litis, alkoholis
Binokulinė sistema	FMNS įgimto strabizmo atveju

Patogenezė

Siekdama išlaikyti stabilią akių fiksaciją, nervų sistema naudoja tris „atramas“: žievės ir smegenų kamieno fiksacijos mechanizmus, vestibuliarinį-okulomotorinį refleksą ir „nervų integratorių“ – tinklus, kurie palaiko žvilgsnį ekscentriškose padėtyse. Nistagmas atsiranda, kai viena ar kelios iš šių sistemų praranda stabilumą: akis pasislenka „sklandžios“ fazės metu, o tada koreguojasi greitu sakadiniu judesiu. Tada ciklas kartojasi. [21]

Kūdikių nistagmo atveju reikšmingi du mechanizmai. „Sensorinis“ reiškia pirminį tinklainės arba regos nervo signalo sutrikimą (albinizmą, fovealinę hipoplaziją), o „motorinis“ reiškia defektą, paveikiantį sklandų sekimo ir žvilgsnio stabilizavimo tinklus, kai įvesties signalas yra santykinai nepažeistas. Realiame gyvenime šie mechanizmai dažnai yra susipynę, todėl reikia atlikti išsamų įvertinimą. [22]

Esant centriniam vertikaliam nistagmui (pvz., nusileidžiančiam), pagrindinį vaidmenį atlieka smegenėlių flokulo-paraflokulinės sritys. Jų hipofunkcija sukelia vertikalaus žvilgsnio „nutekėjimą“ ir sistemingą akių dreifavimą aukštyn su korekcine sakada žemyn. Tai paaiškina tam tikrų kalio kanalų stabilizatorių (aminopiridinų) veiksmingumą kai kuriais atvejais. [23]

Atskira mokslinė ir praktinė tema yra kiekybinis foveacijos įvertinimas. Išplėstinės nistagmo regėjimo aštrumo funkcijos (NAFX) rodiklis susieja „kokybiškos foveacijos“ lango charakteristikas su potencialiu regėjimo aštrumu ir leidžia objektyviai stebėti optinių, medicininių ir chirurginių intervencijų poveikį. Klinikinių serijų metu NAFX gerai koreliuoja su funkciniais pagerėjimais. [24]

Simptomai

Vaikams, sergantiems INS, tėvai pastebi akių trūkčiojimą pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Vaikas dažnai įgyja neįprastą galvos padėtį, suka veidą arba šiek tiek nuleidžia ar pakelia smakrą, kad matytų per nulinę zoną. Fotofobija ir sumažėjęs jautrumas kontrastui yra būdingi aferentinėms priežastims (pvz., albinizmui ir achromatopsijai). [25]

Suaugusieji, sergantys įgytu nistagmu, dažnai skundžiasi oscilopsija ir eisenos nestabilumu. Sergant vertikalia forma, pacientai apibūdina „drebančias“ linijas skaitant ir sunkumus lipant laiptais aukštyn ir žemyn. Simptomai sustiprėja žiūrint į šoną, vartojant nuovargį, alkoholį ar tam tikrus vaistus, be to, juos gali lydėti galvos svaigimas [26].

Reikšminga dalis pacientų turi žvairumą ir binokulinio regėjimo sutrikimus, o tai dar labiau pablogina gyvenimo kokybę. Vaikams dažnai pasireiškia kombinuoti refrakcijos sutrikimai, kuriuos reikėtų ištaisyti kuo anksčiau – tai suteikia galimybę pagerinti regėjimo funkciją ir sumažinti kompensacinių galvos padėčių poreikį [27].

Esant nutans spazmui, nistagmas yra mažos amplitudės, asimetriškas, su linkčiojančiais galvos judesiais ir retkarčiais pasireiškiančiu kreivakaklyste. Paprastai jis išnyksta iki ikimokyklinio amžiaus. Tačiau, jei nistagmas prasideda vėlai, nėra tipinės triados arba yra neurologinių požymių, būtina atmesti regos takų patologijas, naudojant MRT duomenis [28].

4 lentelė. Kuo INS paprastai skiriasi nuo įgyto nistagmo

Ženklas	INS	Įsigytas
Debiuto amžius	Pirmieji 6–12 mėnesių	Bet kokio amžiaus suaugusieji
Oscilopsija	Paprastai ne	Dažnai išreiškiamas
Nulinė zona ir galvos padėtis	Dažnai išreiškiamas	Mažiau tipiškas
Akompanimentas	Jutimo sutrikimai (albinizmas ir kt.)	Neurologija, vaistai, vestibuliarinės priežastys

Klasifikacija, formos ir etapai

Svarbu, kad gydytojas klasifikuotų nistagmą pagal tris ašis: pradžios laiką (kūdikystės / įgytas), mechaniką (trūkčiojimas / švytuoklės tipo) ir kryptį (horizontalus, vertikalus, sukimasis, mišrus). Tai padeda susiaurinti priežasčių ratą ir parinkti tikslinius tyrimus. [29]

Naudinga atskirti specialias formas. „Periodiškai besikeičiantis“ nistagmas keičia kryptį kas kelias minutes; jis dažnesnis esant smegenėlių sutrikimams ir kartais albinizmui; jis reaguoja į baklofeną. „Žvilgsnio sukeltas“ nistagmas sustiprėja vengiant žvilgsnio ir rodo „nervinio integratoriaus“ silpnumą. „Nusileidžiantis“ ir „kylantis“ nistagmas yra vertikalūs smegenų kamieno ir smegenėlių tinklų disfunkcijos žymenys. [30]

Vaikų oftalmologijoje vartojamas terminas CEMAS: INS ir FMNS yra du skirtingi kūdikių sindromai, prie kurių kartais kaip atskira gerybinė triada pridedamas spazmus nutans. Tai patogi klinikinė kalba, padedanti išvengti painiavos taktikoje, pavyzdžiui, chirurginiu būdu gydant FMNS daugiausia dėmesio skiriama binokuliniams mechanizmams. [31]

Patartina sunkumą įvertinti funkciniu būdu: remiantis geriausiai pakoreguotu regėjimo aštrumu, nulinės zonos pločiu, oscilopsijos (jei yra) sunkumu, kartu esančiu žvairumu ir laikysenos kompensacija. Objektyviam stebėjimui naudojama videookulografija ir NAFX [32].

5 lentelė. Kliniškai reikšmingi potipiai

Potipis	Pagrindinės savybės	Tipinės priežastys / sąsajos
INS	Debiutas prieš 1 metus, nėra oscilopsijos, nulinė zona	Albinizmas, achromatopsija, FRMD7 ir kt.
FMNS	Stiprinimas naudojant monokulinę fiksaciją	Susiliejimo sutrikimas, įgimta ezotropija
Periodiškai pakaitomis (PAN)	Krypties keitimas po 60–180 sek.	Smegenėlių disfunkcija; reakcija į baklofeną
Žvilgsnio sukeltas	Padidėjimas dėl pagrobimo	Neuronų integratorių disfunkcija, vaistai
Mažėjanti/didėjanti	Vertikalus komponentas	Smegenėlių ir smegenų kamieno pažeidimai

Komplikacijos ir pasekmės

Be korekcijos ir reabilitacijos nistagmas sutrikdo regėjimo funkciją: sumažėja regėjimo aštrumas ir kontrastinis jautrumas, padidėja nuovargis. Vaikams tai kelia ambliopijos ir regos-motorinės raidos atsilikimo riziką, ypač tiems, kuriems yra susijusių sensorinių patologijų (fovealinė hipoplazija, distrofija). Tinkama optika ir ankstyva intervencija sumažina šias pasekmes. [33]

Įgytos oscilopsijos formos sukelia veiklos apribojimą ir kritimus. Vertikalus smegenėlių nistagmas sutrikdo eiseną ir pusiausvyrą, todėl reikia visapusiškos strategijos – nuo vaistų vartojimo iki kineziterapijos ir vestibuliarinio atsako lavinimo [34].

Kompensacinės galvos padėtys palengvina regėjimą, tačiau jei jos išlieka ilgą laiką, jos sukelia raumenų ir skeleto diskomfortą, galvos skausmus ir laikysenos problemas. Nulinės zonos korekcija optika, prizmėmis arba chirurgija gali sumažinti šią įtampą. [35]

Psichosocialinis poveikis gali būti įvairus – nuo stigmos iki karjeros pasirinkimo apribojimų. Tiesioginis bendravimas, simptomų pobūdžio paaiškinimas, reabilitacijos galimybių demonstravimas ir, jei reikia, psichologinė pagalba žymiai pagerina pacientų ir šeimų gyvenimo kokybę.

Kada kreiptis į gydytoją

Jei pirmaisiais gyvenimo mėnesiais pastebėjote vaiko akių drebulį, neatidėliokite vizito pas oftalmologą. Ankstyva apžiūra yra svarbi, nes kai kurios priežastys reikalauja ankstyvo optinių lęšių, filtrų įdėjimo, pagrindinių ligų gydymo ir akių vokų vystymosi stebėjimo. Daugeliu atvejų neatidėliotina pagalba nebūtina, tačiau regėjimo vystymosi „galimybių langas“ yra ribotas.

Suaugusieji turėtų nedelsdami kreiptis į gydytoją, jei nistagmas išsivysto staiga ir jį lydi galvos svaigimas, dvejinimasis akyse, koordinacijos praradimas ar galvos skausmas. Tai gali būti ūminės neurologinės problemos, kuriai reikalingas vaizdinis tyrimas ir gydymas, požymis. [36]

Jei pradėjus vartoti naują vaistą (pvz., vaistą nuo epilepsijos ar litį) sustiprėja akių drebulys, praneškite jį skyrusiam gydytojui: gali prireikti koreguoti dozę arba paskirti kitą vaistą. Savarankiškai nutraukti gydymą yra pavojinga. [37]

Jei jaučiate nepatogią galvos padėtį, nuovargį skaitydami, fotofobiją ir regėjimo praradimą, verta aptarti šiuolaikinę optiką (įskaitant kontaktinius lęšius ir prizmes), reabilitaciją ir chirurgines galimybes – net jei nistagmas jaučiamas nuo vaikystės. Galimybės išties platesnės nei įprastai manoma [38].

Diagnostika

1 veiksmas. Klinikinis formos „atpažinimas“. Gydytojas apibūdina kryptį ir mechaniką (trūkčiojantis/panašus į švytuoklę), žvilgsnio įtaką ir vienos akies uždengimą, nulinės zonos ir oscilopsijos buvimą. Tai susiaurins priežasčių ratą ir pasiūlys, kuriuos tyrimus reikia atlikti pirmiausia (pavyzdžiui, ieškant FMNS, PAN arba vertikalių smegenėlių formų). [39]

2 veiksmas. Pagrindinė oftalmologija. Ciklopleginė refrakcija, amžių atitinkantis regėjimo aštrumas, priekinio segmento ir akies dugno apžiūra. Rainelės ir akies dugno pigmentacijos įvertinimas, akių dugno hipoplazijos požymių paieška. Vaikams, kuriems galimas albinizmas, rainelės transilluminacija ir fenotipo tyrimas. [40]

3 veiksmas. Tinklainės instrumentinis vizualizavimas. Optinė koherentinė tomografija (OKT) geltonosios dėmės hipoplazijai patvirtinti / įvertinti; albinizmo atveju tai yra stiprus prognostinis žymuo būsimam regėjimo aštrumui (I–IV laipsnis). Jei reikia, OKT angiografija ir adaptyvioji optika. [41]

4 veiksmas. Elektrofiziologija. Elektroretinografija ir sukeltieji potencialai padeda atskirti sensorines formas (achromatopsiją, stacionarų naktinį aklumą, distrofijas) nuo motorinių. Sergant albinizmu, sukeltiesiems potencialams būdingas „kryžminis“ regos takų persiskirstymas. [42]

5 veiksmas. Akių judesių įrašymas. Video-okulografija / encefalo-okulografija su NAFX analize yra objektyvus metodas dažniui, amplitudei, foveacijai ir nulinei zonai registruoti prieš ir po gydymo. Tai yra pagrindas pagrįstam optikos, vaistų parinkimui ir chirurginio poveikio įvertinimui. [43]

6 veiksmas. Neurovaizdiniai ir vestibuliariniai tyrimai (pagal indikacijas). Smegenų MRT tyrimas staigios pradžios, vertikalios formos ir neurologinių simptomų atvejais. Kūdikių nutans spazmui gydyti standartiniu tapo selektyvus metodas: esant tipinei eigai, daugelis tyrimų rodo normalius rezultatus; esant netipiniams ar nuolatiniams simptomams, MRT yra privalomas. Kliniškai indikuotini vestibuliariniai tyrimai ir kalorijų įvertinimas. [44]

7 žingsnis. Genetika. INS (FRMD7, GPR143 ir kt.) ir sensorinių ligų (CNGA3/CNGB3 achromatopsijoje ir kt.) grupės. Rezultatai yra svarbūs prognozei ir dalyvavimui genų terapijos klinikiniuose tyrimuose. [45]

6 lentelė. Diagnostikos įrankiai ir jų paskirtis

Metodas	Ką tai duoda?
Vaizdo įrašo registracija + NAFX	Objektyvūs foveacijos ir dinamikos rodikliai
Geltonosios dėmės optinė tomografija (OCT)	Fovealinės hipoplazijos požymiai ir gradacija
ERG/VEP	Jutimo formų diferenciacija
MRT	Centrinių priežasčių (smegenėlių/smegenų kamieno) pašalinimas
Genetinės grupės	INS / sensorinių sindromų patvirtinimas

Diferencinė diagnozė

Pirmasis vystymosi etapas yra nistagmas, palyginti su „sakadinėmis intruzijomis“ (akių plazdėjimas, opsoklonusas). Nistagmas turi lėtąją fazę ir kompensacinę greitąją fazę; opsoklonusas pasižymi greitų sakadų „salvėmis“ be pauzių. Tai skirtingi mechanizmai ir skirtingos priežasties teorijos (opsoklonusas – paraneoplazija, poinfekciniai ir autoimuniniai procesai). [46]

Antra, INS ir FMNS. Jei vienos akies uždengimas smarkiai padidina horizontalias oscilacijas, o fiksuojant binokulinę akį jos yra silpnesnės, tai yra palanku FMNS ir skatina įvertinti binokulinę sistemą bei žvairumą. Atitinkamai, chirurginiai tikslai skirsis. [47]

Trečia, vertikalus smegenėlių nistagmas, palyginti su periferiniu vestibuliariniu nistagmu. Nusileidžiantis nistagmas, kuris sustiprėja žiūrint žemyn, nesant ūminių vestibuliarinių simptomų, rodo centrinę priežastį ir reikalauja užpakalinės smegenėlių duobės MRT bei toksinio/vaistinio poveikio paieškos. [48]

Galiausiai, vaikams svarbu atskirti nutans spazmą nuo regos takų pažeidimų. Tipiška ankstyva pradžia, maža amplitudė, galvos linkčiojimas, normalus MRT ir vėlesnis išnykimas rodo gerybinę formą; atipija ir papildomi neurologiniai požymiai yra išsamios neurovaizdinės diagnostikos ir stebėjimo priežastis. [49]

Gydymas

Optinė korekcija yra esminė. Maksimaliai tiksli refrakcijos korekcija akiniais arba kontaktiniais lęšiais pagerina tinklainės vaizdo skiriamąją gebą, taip išplėsdama „foveacijos langą“. Kontaktiniai lęšiai kartais papildomai „stabilizuoja“ nistagmą per lytėjimo grįžtamąjį ryšį iš vokų; klinikinių stebėjimų metu tai išplėtė naudingų žvilgsnio kampų diapazoną ir pagerino funkcinį našumą. [50]

Yra du prizminės korekcijos tipai. Į išorę „įspausti“ pagrindai gali skatinti konvergenciją ir kai kuriems pacientams sumažinti nistagmą. „Sujungtos“ prizmės vaizdą perkelia link nulinės zonos, taip sumažindamos nepatogios galvos laikysenos poreikį ir raumenų bei skeleto sistemos problemų riziką. Šių sprendimų pasirinkimas grindžiamas akių judesių įrašymu ir tyrimais kabinete. [51]

Farmakoterapija yra tikslinė ir priklauso nuo potipio. Įgytoms pendulinėms formoms gydyti skirti memantinas ir gabapentinas: atsitiktinių imčių ir kryžminiai tyrimai parodė, kad kai kuriems pacientams pagerėjo regėjimo aštrumas, sumažėjo intensyvumas ir pagerėjo regėjimo laukas (foveacija). Šalutinis poveikis paprastai būna vidutinio sunkumo, tačiau reikalingas individualus parinkimas ir stebėjimas. [52]

Periodiškai pakaitomis pasireiškiančiam nistagmui (PAN) gydyti dažnai pasirenkamas baklofenas (gama-aminosviesto rūgšties agonistas): istoriniai tyrimai ir tolesni stebėjimai parodė, kad reikšmingai daliai pacientų sumažėja arba nuslopinama pakaitos ir oscilopsijos pasireiškimas. Nereaguojančiais į gydymą atvejais svarstomos chirurginės galimybės. [53]

Vertikalios smegenėlių formos yra dar viena farmakologinė niša. „Nusileidžiančio“ nistagmo atveju sukaupta įrodymų, patvirtinančių 4-aminopiridino (ir susijusių aminopiridinų) vartojimą: pastebėtas nistagmo sumažėjimas, sklandesnis sekimas ir žvilgsnio stabilizacijos pagerėjimas; atskirai buvo pranešta apie eisenos ir pusiausvyros pagerėjimą taikant šią terapiją ir reabilitaciją. Šie vaistai vartojami ne pagal indikacijas ir reikalauja įvertinti traukulių riziką. [54]

Botulino toksino injekcijos, skirtos akies motorinei sistemai „perkrauti“, šiandien naudojamos retai ir yra skirtos specifiniams atvejams (pavyzdžiui, sunki oscilopsija suaugusiesiems, nereaguojantiems į kitus gydymo būdus). Poveikis yra laikinas, gali pasireikšti diplopija ir ptozė, todėl šis metodas nėra standartinis pirmos eilės gydymas.

Operacija turi du skirtingus tikslus. Pirmasis – „perkelti“ nulinę zoną į pagrindinę žvilgsnio padėtį ir teisingą galvos laikyseną: tai Andersono-Kestenbaumo procedūros modifikacijos (horizontalių raumenų recesija/rezekcija). Remiantis ilgalaikiais stebėjimo tyrimais, dauguma pacientų pasiekia nuolatinį netaisyklingos laikysenos sumažėjimą ir subjektyvų regėjimo pagerėjimą, nors gali pasireikšti nedidelis liekamasis galvos sukimasis. [55]

Antrasis chirurginis metodas yra keturių raumenų „tenotomija ir perkėlimas“ nekeičiant jų jėgos (TAR). Nemažai serijų parodė fveacijos kokybės pagerėjimą (pagal NAFX), nulinės zonos išplitimą ir intensyvumo sumažėjimą INS, FMNS ir kai kuriose įgytose formose. Šį metodą galima derinti su žvairumo operacija arba naudoti vieną. [56]

PAN atvejais, kai netoleruojamas baklofenas, ir tam tikrais sunkiais atvejais, horizontaliems virpesiams „nuraminti“ buvo naudojamos ilgalaikės horizontalios raumenų recesijos; ataskaitose aprašomas oscilopsijos sumažėjimas ir funkcijos pagerėjimas. Intervencijos pasirinkimą priima patyrusi komanda, atlikusi instrumentinį akių judesių registravimą. [57]

Reabilitacijos ir elgesio metodai papildo gydymą. Fiksacijos stabilumo treniruotės, tinkami šviesos filtrai fotofobijai gydyti, darbo vietos organizavimas (kontrastingi šriftai, mastelio keitimas, apšvietimas) ir, smegenėlių formų atveju, vestibiuliarinė ir fizinė terapija, siekiant sumažinti kritimų riziką ir pagerinti stabilumą. Šiuolaikinė reabilitacija žymiai pagerina paciento savarankiškumą. [58]

7 lentelė. Vaistai su įrodymais pagal potipius

Potipis	Paruošimas	Kas rodoma
Įgyta švytuoklės formos	Memantinas, gabapentinas	Pagerintas ryškumas, sumažėjęs intensyvumas
Periodiškai pakaitomis (PAN)	Baklofenas	Kaitinimo sumažėjimas / išnykimas
Mažėjanti vertikali	4-aminopiridinas	Sumažėjęs nistagmas, pagerėjęs sekimas
Įvairios formos (retos)	Botulino toksinas	Laikinas oscilopsijos sumažėjimas
Pasirinkimas yra individualus; ne pagal indikacijas – gavus informuotą sutikimą. [59]

8 lentelė. Chirurginės strategijos ir tikslai

požiūris	Pagrindinis tikslas	Kam tai skirta?
Anderson-Kestenbaum (modifikacijos)	Nulinės zonos perkėlimas, galvos laikysenos korekcija	INS/FMNS su ryškia galvos laikysena
Keturių raumenų tenotomija ir redukcija (TAR)	Pagerėjusi foveacija, sumažėjęs intensyvumas	INS, FMNS, individualiai įgyta
Užsitęsusios recesijos PAN	Sumažėjusi amplitudė	PAN, kai vaistai neefektyvūs
Poveikio vertinimas – objektyvus registravimas + NAFX. [60]

Galiausiai, dėl genetikos plečiasi gydymo galimybės. Achromatopsijos (dažnos sensorinės INS priežasties) atveju jau atlikti subretinalinės genų terapijos tyrimai, skirti CNGA3/CNGB3 mutacijoms, ir gauti įrodymai apie pagerėjusią kūgelio funkciją kai kuriems dalyviams. Su FRMD7 susijusios INS atveju genų terapija vis dar yra ikiklinikinių tyrimų lygmenyje, tačiau vyksta aktyvus vystymas. Šios sritys yra svarbios ateičiai ir šeimos konsultavimui. [61]

Prevencija

Pirminė INS, kaip paveldimo reiškinio, prevencija apsiriboja genetiniu konsultavimu ir šeimos švietimu. Esant žinomoms mutacijoms, galimos reprodukcinės galimybės; planuojant nėštumą patartina aptarti riziką ir lūkesčius su genetiku. [62]

Sensorinių priežasčių prevencija apima ankstyvą deprivaciją sukeliančių būklių nustatymą ir gydymą: savalaikę kataraktos korekciją kūdikiams, neišnešiotų naujagimių retinopatijos gydymą ir optikos bei filtrų parinkimą įgimtoms distrofijoms gydyti. Kuo anksčiau pagerinama tinklainės vaizdo kokybė, tuo didesnė geresnės foveacijos tikimybė. [63]

Įgytoms formoms svarbios bendrosios neurologinės ir elgesio priemonės: kraujagyslių rizikos veiksnių stebėjimas, atsargus vaistų, turinčių žinomų vestibulitotoksinių savybių, skyrimas ir per didelio alkoholio vartojimo vengimas. Jei naujo gydymo metu išsivysto nistagmas, laiku atlikta vaistų peržiūra gali padėti išvengti komplikacijų. [64]

Reabilitacijos strategijos yra antrinės prevencijos dalis. Tinkama optika, darbo vietos ergonomika, kontrastinės sąsajos ir stabilumo treniruotės mažina nuovargį ir kritimų riziką. Smegenėlių formos atveju naudinga išsami kineziterapija. [65]

Prognozė

Prognozė labai priklauso nuo priežasties. Sergant INS be sunkių sensorinių sutrikimų, regėjimo aštrumas gali būti artimas normaliam, ypač tinkamai koreguojant ir reabilituojant. Sergant albinizmu ir sunkia geltonosios dėmės hipoplazija, regėjimo aštrumo riba yra žemesnė, tačiau net ir šiuo atveju ankstyva regos intervencija ir palaikymas suteikia didelės naudos. [66]

Įgytos formos yra įvairesnės. Vaistų sukeltas nistagmas dažnai praeina pakoregavus gydymą; smegenėlių nistagmas yra lėtinis, bet reaguoja į simptominį gydymą aminopiridinais ir reabilitaciją. Periodiškai besikeičiantis nistagmas dažnai gerai reaguoja į baklofeną. [67]

Patyrusių specialistų rankose chirurgija pagerina funkciją: sumažina kompensacinės galvos laikysenos poreikį, kartais praplečia nulinę zoną ir pagerina foveaciją. Tačiau pacientai turi suprasti, kad tikslas yra funkcinis pagerėjimas, o ne nistagmo „visiškas išnykimas“; išlieka likusių simptomų tikimybė. [68]

Ateityje genetiniai ir tinklainės gydymo metodai gali išplėsti gydymo galimybes, ypač gydant INS sensorines priežastis. Dalyvavimas achromatopsijos klinikiniuose tyrimuose jau aptariamas su šeima, jei yra genetinis patvirtinimas ir atitinkami kriterijai. [69]

Dažnai užduodami klausimai

Ar įmanoma visiškai „išgydyti“ nistagmą?
Paprastai ne. Gydymo tikslas – sumažinti intensyvumą, išplėsti nulinę zoną ir pagerinti regėjimą bei kasdienę funkciją. Optikos, vaistų, chirurgijos ir reabilitacijos derinys dažnai duoda reikšmingų rezultatų. [70]

Kuo akiniai skiriasi nuo kontaktinių lęšių, skirtų INS?
Abi korekcijos formos yra svarbios. Kontaktiniai lęšiai kartais papildomai sumažina nistagmą dėl lytėjimo grįžtamojo ryšio ir pagerinto optinio suderinimo. Pasirinkimas yra individualus ir atliekamas po bandymų ir klaidų. [71]

Kada būtina operacija?
Jei yra ryški kompensacinė galvos laikysena arba siaura nulinė zona, atspari optikai / vaistams, Andersono-Kestenbaumo procedūra ir jos modifikacijos padeda „perkelti“ nulinę zoną į pradinę padėtį. Keturių raumenų tenotomija skirta pagerinti akių foveaciją. Sprendimą priima komanda, užfiksavusi akių judesius. [72]

Kurie vaistai iš tikrųjų veiksmingi?
Įgytam penduliniam nistagmui gydyti – memantinas/gabapentinas; PAN – baklofenas; nusileidžiančiam nistagmui – aminopiridinai. Poveikis kiekvienam žmogui skiriasi, todėl dažnai būtina vartoti ne pagal indikacijas, reikalaujant medicininės priežiūros. [73]

Ar vaikui, sergančiam spazminiu nutansu, visada reikia atlikti MRT tyrimą?
Esant tipiškam klinikiniam vaizdui ir ankstyvam ligos išnykimui, daugelis tyrimų rodo normalius rezultatus; tačiau esant atipijai, vėlyvai pradžiai arba susijusiems neurologiniams požymiams, neurovaizdinis tyrimas yra privalomas. Sprendimą priima vaikų oftalmologas/neurologas. [74]