Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Kraniosinostozės akių apraiškos
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
[Crouzono sindromas
Crouzono sindromą visų pirma sudaro ankstyvas koroninės ir sagittalinės siūlų uždarymas. Paveldimumas yra autosominis dominuojantis, tačiau 25% atvejų gali būti šviežia mutacija.
Akių apraiškos
- Labiausiai pastebimas ženklas yra dėl to, kad silpna orbitos dalis yra eksoftalmas. Ji vėl vystosi dėl viršutinės žandikaulio ir skruos bangos augimo vėlavimo. Sunkiais atvejais akies obuoliai yra išdėstyti ir guli akių vokų akyse.
- Hipertelorizmas (platus atstumas tarp orbitų).
- V formos eksotrofija ir hipertropija.
- Dėl vizijos grėsmingų komplikacijų yra ekspozicijos keratopatija ir optinė neuropatija dėl regos nervo suspaudimo regos lauke.
Aniridia, mėlyna odenos, katarakta, objektyvo subluxation, glaukoma, coloboma, megalocornea ir regos nervo hipoplazijos: akies obuolio patologija.
Sisteminiai sutrikimai
- Priešlaikinio galvos ir plačios kaukolės dydžio sutrumpinimas dėl ankstyvo sąnarių uždarymo.
- Veido vidurinės dalies ir lenktos nosies hipoplazija ("papūgių snapas"), kuri suteikia žmogui "varlės" išvaizdą.
- Apatinės žandikaulio prognotizmas.
- Apverstas V formos dangus.
- Acanthokeratoderma.
Aperto sindromas
Sindromas Apert (akrocefalosindaktilas) yra sunkiausias kraniosinostozės sutrikimas ir gali paveikti visas kaukolės siūles. Paveldimumas yra autosominis dominuojantis, tačiau dažniausiai atsitiktiniai atvejai yra susiję su tėvų vėluoju amžiumi.
Akių požymiai
- Mažos orbitos, eksoftalmos ir hipertelorizmas paprastai yra silpnesni nei Crouzono sindromu.
- Eksotropija.
- Antimonogoloidinis akių skyrius.
- Vizijos grėsmingos komplikacijos yra ragenos akių obstrukcija ir regos nervo atrofija.
Akies obuolio patologija: keratokonus, lęšio subluksacija ir įgimta glaukoma.
Sistemos atributai
- Oksicefalija su plokščiu kakliu ir kietu kakiu.
- Horizontalusis aukštas virš supraorbitinio petnešos.
- Veido vidurio hipoplazija su nosies "papūgos knibžda" ir mažai nustatytos ausys.
- Splitas dangus aukšto kupolo ir dvigubo liežuvio formoje.
- Sindaktylis iš rankų ir kojų.
- Širdies, plaučių ir inkstų anomalijos.
- Spuogai panašūs bėrimai ant kamieno ir galūnių odos.
- Psichinis lėtėjimas (30% atvejų).
Kaip patikrinti?