Kraniosinostozės akių apraiškos

Kraniosinostozė yra retų paveldimų sutrikimų grupė, kuriai būdingas priešlaikinis kaukolės siūlių užsidarymas kartu su sunkiais akiduobės sutrikimais.

Dvi dažniausios patologijos, kurioms būdinga kraniosinostozė, yra: Kruzono sindromas ir Aperto sindromas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Kruzono sindromas

Kruzono sindromas pirmiausia susidaro dėl priešlaikinio vainikinių ir sagitalinių siūlių užsidarymo. Paveldimumas yra autosominis dominantinis, tačiau 25 % atvejų gali būti nauja mutacija.

[ 5 ], [ 6 ]

Akių apraiškos

• Labiausiai pastebimas požymis yra egzoftalmas dėl negilios akiduobės. Jis išsivysto antriniu būdu dėl viršutinio žandikaulio ir skruostikaulio augimo sulėtėjimo. Sunkiais atvejais akių obuoliai išnyra ir atsiduria priešais vokus.
• Hipertelorizmas (platus atstumas tarp orbitų).
• V formos egzotropija ir hipertropija.
• Regėjimą pavojingos komplikacijos yra ekspozicijos keratopatija ir optinė neuropatija dėl regos nervo suspaudimo regos angoje.

Akies obuolio patologija: aniridija, mėlynoji odena, katarakta, lęšiuko panirimas, glaukoma, koloboma, megaloragena ir regos nervo hipoplazija.

[ 7 ], [ 8 ]

Sisteminiai sutrikimai

• Galvos anteroposteriorinio matmens sutrumpėjimas ir plati kaukolė dėl priešlaikinio siūlių užsidarymo.
• Vidurinės veido dalies hipoplazija ir išlenkta nosis („papūgos snapas“), suteikianti veidui „varlės“ išvaizdą.
• Apatinio žandikaulio prognatizmas.
• Apverstos V formos dangus.
• Akantokeratoderma.

Aperto sindromas

Aperto sindromas (akrocefalosindaktilija) yra sunkiausia kraniosinostozės forma ir gali apimti visas kaukolės siūles. Paveldimumas yra autosominiu dominantiniu būdu, tačiau dauguma atvejų yra sporadiniai ir susiję su vyresniu tėvų amžiumi.

[ 9 ], [ 10 ]

Akių požymiai

• Seklios orbitos, egzoftalmas ir hipertelorizmas paprastai būna mažiau ryškūs nei sergant Kruzono sindromu.
• Egzotropija.
• Antimongoloidinė akių forma.
• Regėjimą pavojingos komplikacijos yra vokų nesugebėjimas uždengti ragenos ir regos nervo atrofija.

Akies obuolio patologija: keratokonusas, lęšiuko subluksacija ir įgimta glaukoma.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Sisteminiai požymiai

• Oksicefalija su plokščiu pakaušiu ir stačia kakta.
• Horizontali įpjova virš supraorbitalinio keteros.
• Vidurinės veido dalies hipoplazija su papūgos formos nosimi ir žemai išsikišusiomis ausimis.
• Gomurio plyšys aukšto kupolo ir dvigubos liežuvėlio formos.
• Rankų ir kojų sindaktilija.
• Širdies, plaučių ir inkstų anomalijos.
• Į spuogus panašūs bėrimai ant kamieno ir galūnių odos.
• Protinis atsilikimas (30% atvejų).