^
Fact-checked
х

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

Įgimta pūslinė epidermolizė (paveldimas vezikulitas): priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Medicinos ekspertas

Dermatologas, onkodermatologas
, Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025

Įgimta pūslinė epidermolizė (paveldima pemfigus) yra didelė neuždegiminių odos ligų grupė, kuriai būdingas odos ir gleivinių polinkis atsirasti pūslių, daugiausia nedidelių mechaninių traumų (trinties, spaudimo, kieto maisto valgymo) vietose. Šią ligą pirmą kartą aprašė Hutchinsonas 1875 m. Hallopeanas 1896 m. nustatė dvi ligos formas: paprastąją ir distrofinę. Šiuo metu kliniškai skiriamos trys ligos formos: paprastoji pūslinė epidermolizė (autosominė dominantinė), ribinė pūslinė epidermolizė (recesyvinė) ir distrofinė pūslinė epidermolizė (autosominė recesyvinė).

Įgimtos pūslinės epidermolizės (paveldimos pemfigus) priežastys ir patogenezė. Paprastos pūslinės epidermolizės atveju pūslelės susidaro bazinio sluoksnio keratinocitų lygyje, nes keratinocitų lizė atsiranda dėl citolizinių fermentų aktyvacijos traumos metu. Nustatyta keratinų 5 (12 q 11-13) ir 14 (17q 12-q21) ekspresiją koduojančių genų mutacija.

Ribinėse ligos formose dėl hipoplazijos arba hemidesmasomų nebuvimo pamatinės membranos lamina lucidum zonoje susidaro pūslelės. Galima mutacija viename iš trijų genų (LAMC 2, lq51; LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2), koduojančių inkarinių fibrilių baltymo lalimino 5 komplementus.

Distrofinių formų atveju pūslelės susidaro tarp pamatinės membranos ir dermos dėl fibrilų nebuvimo arba prasto išsivystymo ir, galbūt, dėl dermos pagrindinės medžiagos ir skaidulų lizės. Šių formų atveju nustatytos VII tipo kolageno geno (3 chromosoma p 21) mutacijos.

Epidermolizės bullosa patogenezė pagrįsta įgimtu audinių fermentų ir inhibitorių sinergizmo trūkumu.

Įgimtos pūslinės epidermolizės (paveldimos pemfigus) simptomai. Paprastoji, arba gerybinė, pūslinė epidermolizė prasideda gimimo metu arba pirmosiomis gyvenimo dienomis. Ligai būdingas pūslių atsiradimas mechaninės traumos vietose – alkūnėse, keliuose, rankose, pėdose, juosmens srityje. Tačiau bėrimai gali atsirasti ir kitose odos vietose. Pūslės būna įvairaus dydžio, skaidrios, retai – hemoraginis turinys. Po pūslių atsidarymo susidariusios erozijos greitai epitelizuojasi, nepalikdamos jokių pėdsakų. Gleivinės pažeidžiamos labai retai. Nagų plokštelės paprastai nedalyvauja patologiniame procese. Kai kurie dermatologai išskiria herpetiforminį ir vasarinį (suaugusiųjų) paprastosios pūslinės epidermolizės tipus. Esant herpetiforminiam tipui, pūslės išsidėsčiusios grupėmis, gali pasireikšti nagų distrofija, delnų ir padų keratoderma. Vasarinis tipas pasireiškia suaugusiesiems, pūslės atsiranda vasarą, daugiausia ant kojų. Stebima padų keratoderma ir delnų bei padų hiperhidrozė. Bendra pacientų būklė nepablogėja.

Distrofinė pūslinė epidermolizė egzistuoja nuo gimimo arba prasideda vaikystėje, liga tęsiasi daugelį metų. Distrofinė forma yra dažnesnė nei paprastoji, ji pasireiškia kaip pūslinė Cockayne-Touraine epidermolizė, baltasis papuloidinis Pasini variantas ir kt. Pūslės atsiranda ant galūnių, liemens, bet dažniau spaudimo veikiamose vietose, gleivinėse, daugiausia burnos ertmėje. Šiai formai būdingas pūslių gijimas su randų susidarymu, hiperpigmentuotos atrofinės sritys, į milium panašios epidermio cistos. Nikolskio simptomas yra teigiamas, bet jį sunku sukelti. Kartais stebimas opinis irimas, vegetacija, karpytos hiperkeratozės. Aprašytas mutuliacijos vystymasis. Dažnai procese dalyvauja burnos, gerklų, stemplės gleivinės, dėl kurių atsiranda disfagija, užkimimas. Užgijusių pūslių vietoje gali likti leukoplakija. Stebima onichodistrofija iki aponichijos, dantų ir plaukų distrofija, atsilikęs fizinis vystymasis.

Tarp ribinių pūslinės epidermolizės formų, mirtina įgimta pūslinė epidermolizė (epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz) yra sunkiausia forma, kuriai būdingas įgimtas polinkis formuotis pūslėms. Pūslės su seroziniu arba hemoraginiu turiniu atsiranda pirmosiomis gyvenimo dienomis. Susidaro plačios erozijos, o kartais ir gilesni odos defektai. Erozijai užgijus, lieka atrofija arba randai. Hipo- arba hiperpigmentuotos dėmės ir miliarinės cistos. Susiformavus pūslėms ant burnos ertmės, ryklės, gerklų gleivinių, pastebimas skausmas, pasunkėjęs rijimas, užkimęs balsas. Randų gijimas sukelia mikrostomos vystymąsi, ribotą liežuvio judrumą, striktūras ir stemplės obstrukciją. Nikolskio simptomas paprastai būna teigiamas. Ligos atsinaujinimas, susidarant pūslėms ant rankų, kojų odos, kelio, alkūnės, riešo sąnarių srityje, sukelia kontraktūrų susidarymą, pirštų suaugimą. Nago plokštelės gali sustorėti, suplonėti, tapti linkusios į onicholizę arba būti atmestos. Pastebimas dantų ėduonis, uždelstas fizinis vystymasis, anemija ir kt.

Liga pasireiškia gimdymo metu arba ankstyvoje vaikystėje, pasireiškiant pūsleliniais bėrimais, erozijomis distalinėse galūnių dalyse. Būdingas violetinių papulių ir mazgelių, išsidėsčiusių tiesiškai daugiausia ant blauzdų, dilbių ir kartais ant liemens, buvimas. Suaugusiesiems pažeidimai būna kerpėmis padengtos plokštelės.

Prognozė priklauso nuo dermatozės formos. Paprastos pūslinės epidermolizės atveju pastebimas palankus rezultatas, o distrofinių ir ribinių formų atveju – nepalankus, net mirtinas. Sergant distrofinėmis ir ribinėmis formomis, pacientai miršta nuo įvairių ligų (septinių procesų, pneumonijos, tuberkuliozės, karcinomos, nefrito, kacheksijos, amiloidozės ir kt.). Odos vėžys gali išsivystyti seniai egzistuojančių pažeidimų paviršiuje.

Histopatologija. Paprastos epidermolizės atveju randamos intraepiderminės pūslelės, tačiau elastinė medžiaga nepažeidžiama. Distrofinės ir ribinės epidermolizės formose pūslelės išsidėsčiusios po epidermiu, elastinė medžiaga suyra. Dermoje galima stebėti pavienius eozinofilus, fibrozinius pakitimus ir miliarines cistas, jungiamojo audinio skaidulų pluoštus, kurių srityje išnyksta elastinės skaidulos.

Diferencinė diagnozė turėtų būti atliekama su naujagimių laikotarpiu pastebėtomis pūslinėmis ligomis: naujagimių pemfigus, sifiliniu pemfigus, hidrovakciniformija, su ankstyva pigmento nelaikymo faze, odos gurfirija, toksine egzantema.

Įgimtos pūslinės epidermolizės (paveldimos pemfigus) gydymas. Būtina vengti traumų ir perkaitimo, nes jie gali turėti provokuojantį poveikį. Skiriamas bendras stiprinamasis gydymas (vitaminai, geležies preparatai, kalcis, apilak, karnitino chloridas, anaboliniai hormonai, solkoserilis ir kt.), rekomenduojama baltymų turtinga dieta.

Distrofinio varianto atveju didelės gliukokortikosteroidų dozės skiriamos per burną kartu su antibiotikais ir išoriškai veikiančiais antibakteriniais vaistais. Nurodomas fenitoinas arba difeninas, slopinantys kolagenozę, aevitas, cinko oksidas, retinolio palmitatas arba neotigazonas (0,3–0,5 mg/kg). Išoriškai naudojami dezinfekavimo, antibakteriniai, kortikosteroidų preparatai ir kt.

Kas tau kelia nerimą?

Ką reikia išnagrinėti?


iLive portāls nesniedz medicīnisku padomu, diagnostiku vai ārstēšanu.
Portālā publicētā informācija ir tikai atsauce, un to nedrīkst izmantot, konsultējoties ar speciālistu.
Uzmanīgi izlasiet vietnes noteikumus un politiku. Taip pat galite susisiekti su mumis!

Autortiesības © 2011 - 2025 iLive. Visas tiesības aizsargātas.