Hipotalaminis prepubertalinis hipogonadizmas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Hipotalaminis prepubertalinis hipogonadizmas gali būti stebimas nesant organinių pokyčių hipotalaminėje srityje. Šiuo atveju daroma prielaida apie įgimtą, galbūt paveldimą patologijos pobūdį. Jis taip pat stebimas esant hipotalamo ir hipofizės stiebo struktūriniams pažeidimams kraniofaringiomose, vidinėje hidrocefalijoje, įvairių tipų navikiniuose procesuose, įskaitant leukemiją, granulomą (eozinofilinę granulomą, histiocitozę X, sarkoidozę, tuberkuliozę), encefalitą, mikrocefaliją, Friedreicho ataksiją, demielinizuojančias ligas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Priežastys hipotalaminis prepubertalinis hipogonadizmas.

Šią būklę gali sukelti įvairios priežastys, įskaitant:

1. Genetiniai veiksniai: Tam tikros genetinės mutacijos ar sindromai gali sukelti hipotalamo ar hipofizės neišsivystymą, dėl kurio gali atsirasti hipogonadotropinis hipogonadizmas.
2. Trauma ir chirurgija: galvos trauma ar operacija, įskaitant smegenų traumą, gali pažeisti pagumburį ar hipofizę, o tai gali paveikti lytinių liaukų funkcijos reguliavimą.
3. Nutukimas: Nutukimas gali sumažinti pagumburio jautrumą gonadotropiniams hormonams, o tai gali sukelti hipogonadotropinį hipogonadizmą.
4. Lėtinės ligos: tam tikros lėtinės ligos, tokios kaip celiakija ir policistinių kiaušidžių sindromas moterims, gali paveikti lytinių liaukų funkciją ir sukelti hipogonadotropinį hipogonadizmą.
5. Emocinis stresas: stiprus emocinis stresas ar depresija gali paveikti pagumburio ir hipofizės veiklą, o tai gali sukelti hipogonadotropinį hipogonadizmą.
6. Narkotikų gydymas: Kai kurie vaistai, pavyzdžiui, opioidai ar kai kurie antidepresantai, gali paveikti pagumburio ir hipofizės funkciją ir sukelti hipogonadotropinį hipogonadizmą.
7. Kiti veiksniai: Amžius, hormoniniai pokyčiai, autoimuniniai sutrikimai ir kiti veiksniai taip pat gali turėti įtakos hipotalaminio prepubertalinio hipogonadizmo vystymuisi.

Pathogenesis

Dėl LH išskyrimo faktoriaus nepakankamumo arba sutrikusios sekrecijos yra hipofizės ir lytinių liaukų disfunkcija.

Simptomai hipotalaminis prepubertalinis hipogonadizmas.

Patologija nepastebima iki 5–6 metų amžiaus. Iki 6–7 metų amžiaus berniukams nustatomas mažas kapšelis ir sėklidės, varpa. Dažnai aptinkamas kriptorchidizmas. Atkreipiamas dėmesys į „eunuchoidinį aukštą ūgį“, raumenų silpnumą, asteninę kūno sudėjimą, specifinius dantų pokyčius (dideli mentelės formos vidiniai kandžiai, silpnai išsivystę šoniniai kandžiai, trumpi ir buki iltys). Pastebima sausa, švelni oda su šviesia pigmentacija. Paaugliams niekada nepastebima spuogų. Labai vešlūs galvos plaukai derinami su odos plaukuotumo nebuvimu. Ginekomastija išsivysto vėliau. Berniukai paprastai būna uždari, lengvai susižeidžia, dažnai stebimas mergaitėms būdingas elgesys.

Mergaičių prepubertinis pagumburio hipogonadizmas pasireiškia normalios lytinio brendimo nebuvimu, pirmine amenorėja. Pastebimos eunuchoidinės kūno proporcijos, oda su daugybe spuogų, odos plaukų nebuvimas su vešliais galvos plaukais, dažnai vitiligo, išorinių lytinių organų, pieno liaukų neišsivystymas, infantilios gimdos proporcijos. Psichinė raida yra normaliose ribose. Mergaitėms būdingas nepilnavertiškumo jausmas, drovumas, paklusnus charakteris, lengvas jautrumas, ašarojimas.

Diagnostika hipotalaminis prepubertalinis hipogonadizmas.

Hipotalaminio prepubertalinio hipogonadizmo diagnozė gali būti sudėtinga ir reikalauja daugiadisciplinio požiūrio. Štai keli pagrindiniai šios būklės diagnozavimo metodai ir žingsniai:

1. Klinikinis įvertinimas ir anamnezės rinkimas:

   • Gydytojas pokalbį veda su pacientu ir jo tėvais (vaikų ir paauglių atveju), kad nustatytų simptomus, susijusius su vėluojančiu brendimu.
   • Renkama informacija apie augimą, antrinių lytinių požymių vystymąsi (pvz., krūtų vystymąsi mergaitėms arba kapšelio padidėjimą berniukams) ir kitus požymius.

2. Kitų priežasčių pašalinimas:

   • Gali būti atliekami papildomi tyrimai ir tyrimai, siekiant atmesti kitas ligas, kurios gali sukelti panašius simptomus.

3. Hormonų lygio matavimas:

   • Norint įvertinti lytinių liaukų funkciją, gali būti atliekami kraujo tyrimai, skirti nustatyti tokių hormonų kaip gonadotropiną atpalaiduojantis hormonas (GnRH), folikulus stimuliuojantis hormonas (FSH), liuteinizuojantis hormonas (LH), estrogenas ir testosteronas kiekį.

4. Smegenų vaizdas:

   • Smegenų magnetinio rezonanso tomografija (MRT) gali būti atliekama siekiant atmesti hipotalamo ir hipofizės sutrikimus ar navikus.

5. Gonadotropinė stimuliacija:

   • Gonadotropinės stimuliacijos testai kartais naudojami lytinių liaukų reakcijai į hormoninę stimuliaciją įvertinti.

6. Genetiniai tyrimai:

   • Kai kuriais atvejais gali prireikti genetinių tyrimų, siekiant nustatyti genetinius sutrikimus, kurie gali būti susiję su hipotalaminiu prepubertaliniu hipogonadizmu.

Diferencialinė diagnostika

Hipotalaminį hipogonadizmą prepubertaliniu laikotarpiu reikėtų diferencijuoti nuo Babinski-Frohlich ligos, hipofizės nykštukinio vystymosi Lauren-Lewy infantilizmo kontekste, nuo hipotalaminio nutukimo formų su hipogonadizmu, Laurence-Moon-Bardet-Biedl, Prader-Willi sindromų, pirminio hipopituitarizmo, nuo formų su pirminiu sėklidžių pažeidimu berniukams, Turner sindromo mergaitėms. Nutukimas, žemas ūgis, įgimti defektai, pigmentinis retinitas, protinis atsilikimas leidžia atmesti prepubertalinio hipogonadizmo diagnozę.

Gonadotropinų atsakas į vienkartinę LH išlaisvinančio faktoriaus (LH-RF) injekciją yra labai sutrikęs arba jo visai nėra, o tai rodo nepakankamą ankstesnę (endogeninę) stimuliaciją LH-RF. Jei pakartotinis LH-RF vartojimas sukelia gonadotropinų „išsiskyrimą“ ir stebimas normalus ar net per didelis atsakas, pirminio hipopituitarizmo diagnozė atmetama, o priešingai – patvirtinama prepubertalinio hipogonadizmo diagnozė. Berniukams diferencinė diagnozė taip pat turėtų būti atliekama su Kallmann sindromu (uoslės ir lytinių organų displazija), kai prepubertalinio hipotalaminio hipogonadizmo simptomai derinami su ano- arba hiposmija, daltonizmu ir kurtumu.

Gydymas hipotalaminis prepubertalinis hipogonadizmas.

Lytiniai steroidai naudojami siekiant užtikrinti antrinių lytinių požymių vystymąsi ir palaikymą. Šiuo metu kuriamas gydymo metodas, naudojant LH išlaisvinančio faktoriaus analogus.