Diušeno ir Bekerio miodistrofija.

Diušeno ir Bekerio raumenų distrofijos yra su X chromosoma susijusios recesyvinės ligos, kurioms būdingas progresuojantis proksimalinių raumenų silpnumas dėl raumenų skaidulų degeneracijos. Bekerio raumenų distrofija prasideda vėliau ir yra mažiau sunki.

Diagnozė nustatoma kliniškai ir patvirtinama išmatavus mutavusio geno gaminamo baltymo (distrofino) kiekį. Gydymas sutelktas į funkcijos palaikymą taikant kineziterapiją, breketus ir ortopedinius įdėklus; kai kuriems pacientams, kuriems yra sunkus funkcijos praradimas, skiriamas prednizolonas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Kas sukelia Diušeno ir Bekerio raumenų distrofiją?

Diušeno ir Bekerio raumenų distrofijas sukelia Xp21 lokuso mutacijos. Sergant Diušeno raumenų distrofija, dėl mutacijos nebūna distrofinas – ląstelės sienelės membranos baltymas. Sergant Bekerio raumenų distrofija, dėl mutacijos susidaro nenormalus arba nepakankamas distrofino kiekis. Diušeno raumenų distrofija pasireiškia 1 iš 3000 gyvų gimusių berniukų; Bekerio raumenų distrofija – 1 iš 30 000 gyvų gimusių berniukų.

Diušeno ir Bekerio raumenų distrofijos simptomai

Diušeno raumenų distrofija paprastai pasireiškia nuo dvejų iki trejų metų amžiaus. Išsivysto proksimalinis raumenų silpnumas, dažniausiai prasidedantis apatinėse galūnėse. Vaikams išsivysto klibanti eisena, pirštų galų eisena ir lordozė. Šie vaikai dažnai krenta, jiems sunku bėgioti, šokinėti, lipti laiptais ir atsikelti nuo grindų. Diušeno raumenų distrofija progresuoja tolygiai, sukeldama sąnarių lenkimo kontraktūras ir skoliozę. Vystosi tanki pseudohipertrofija (riebalinis ir skaidulinis atskirų padidėjusių raumenų grupių, ypač blauzdos raumenų, pakeitimas). Dauguma pacientų iki 12 metų yra prikaustomi prie neįgaliojo vežimėlio ir iki 20 metų miršta nuo kvėpavimo takų komplikacijų. Širdies ligos paprastai yra besimptomės, nors 90 % pacientų EKG yra nenormalios. Trečdaliui pacientų pasireiškia lengvas, neprogresuojantis intelekto sutrikimas, sutrikimai stebimi verbaliniuose, o ne neverbaliniuose testuose.

Bekerio raumenų distrofija kliniškai pasireiškia daug vėliau, o jos simptomai yra mažiau ryškūs. Pacientai paprastai gali vaikščioti bent iki 15 metų amžiaus, o daugelis išlieka vaikščiojantys ir pilnametystėje. Dauguma sergančiųjų gyvena ilgiau nei 30–40 metų.

Diušeno ir Bekerio raumenų distrofijos diagnozė

Diagnozė įtariama remiantis būdingais klinikiniais požymiais, ligos pradžios amžiumi ir šeimos anamneze, rodančia su X chromosoma susijusį paveldėjimo modelį. Miopatijos požymiai nustatomi elektromiografija (greitai sukelti, trumpi, mažos amplitudės motoriniai potencialai) ir raumenų biopsija (nekrozė ir ryškūs raumenų skaidulų dydžio skirtumai). Kreatinkinazės kiekis gali padidėti iki 100 kartų, palyginti su normaliu.

Diagnozė patvirtinama distrofino imunohistocheminiu tyrimu. Pacientams, sergantiems Diušeno distrofija, distrofinas nenustatomas; pacientams, sergantiems Bekerio distrofija, distrofinas paprastai būna nenormalus (mažesnė molekulinė masė) arba jo koncentracija sumažėja. Periferinio kraujo leukocitų DNR analizė mutacijoms nustatyti taip pat gali patvirtinti diagnozę, jei nustatomos distrofino geno anomalijos (delecijos ir duplikacijos apie 65 % pacientų ir taškinės mutacijos apie 25 % pacientų).

Nešiotojų nustatymas ir prenatalinė diagnozė galimi naudojant įprastus metodus (kilmės analizę, kreatinkinazės nustatymą, vaisiaus lyties nustatymą) kartu su DNR analize ir raumenų audinio imuniniu dažymu antikūnais prieš distrofiną.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Diušeno ir Bekerio raumenų distrofijos gydymas

Specifinio Diušeno ir Bekerio raumenų distrofijos gydymo nėra. Rekomenduojama kuo ilgiau atlikti vidutinio intensyvumo fizinius pratimus. Pasyvūs pratimai gali pailginti laikotarpį, per kurį pacientas gali vaikščioti, ir jiems nereikia neįgaliojo vežimėlio. Kojų įtvarai su kelių ir pėdų tempimu padeda išvengti kojų lenkimo miego metu. Kojų įtvarai gali laikinai padėti pacientui išlaikyti ėjimo ar stovėjimo funkciją. Reikėtų vengti nutukimo; šių pacientų kalorijų poreikis yra mažesnis nei įprastai jų amžiui. Taip pat rekomenduojama pacientą ir jo šeimą nukreipti genetiniam konsultavimui.

Kasdien vartojamas prednizolonas nesukelia ilgalaikio klinikinio pagerėjimo, tačiau tikriausiai sulėtina ligos progresavimą. Nėra sutarimo dėl ilgalaikio prednizolono veiksmingumo. Genų terapija šiuo metu nėra prieinama. Kartais Diušeno ir Bekerio raumenų distrofijai reikalinga korekcinė operacija. Esant kvėpavimo nepakankamumui, gali būti taikoma neinvazinė kvėpavimo takų pagalba (pvz., nosies kaukė). Planuojama tracheostomija vis labiau populiarėja, leidžianti pacientui gyventi ilgiau nei 20 metų.