Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Mokslininkai žinduolių genome rado tūkstančius nežinomų DNR sekų.
Paskutinį kartą peržiūrėta: 30.06.2025
Milžiniškas 29 žinduolių rūšių genomų lyginamasis tyrimas gali paskatinti peržiūrėti žmogaus genomo funkcionavimo ir organizacijos principus. Mokslininkams pavyko tiesiogiai pamatyti genetinę „tamsiąją materiją“, kurios egzistavimas jau seniai įtariamas. Ankstesni tyrimai, kuriuose buvo lyginama žmogaus ir pelės DNR, netiesiogiai padarė išvadą, kad yra nemažai reguliavimo sekų, kurios pačios nekoduoja baltymų, bet kontroliuoja kitų genų aktyvumą. Tačiau, skirtingai nei jau žinomi ir apibūdinti reguliatoriai, jų egzistavimas liko hipotezių srityje. Todėl jie buvo vadinami „tamsiąja materija“: ji kažkur turi būti, bet niekam nepavyko jos pamatyti.
Masačusetso technologijos instituto (JAV) tyrėjų komandai kartu su kolegomis iš kitų pasaulio mokslo centrų tai pavyko. Penkerius metus jie sekvenavo ir lygino 29 placentinių žinduolių, įskaitant žmones, dramblius, triušius, šikšnosparnius ir kt., genomus. Dvidešimčiai iš jų genominė DNR seka buvo gauta pirmą kartą. Visų pirma, mokslininkus domino tos sekos, kurios mažai keitėsi priklausomai nuo rūšies. Būtent didelis tokių regionų konservatyvumas privertė juos įtarti reguliavimo sekas.
Ir štai rezultatas: rasta 10 000 labai konservatyvių sekų, kurios tiesiogiai veikia genų aktyvumą, ir daugiau nei 1000, kurios yra sudėtingos struktūros reguliavimo RNR sintezės pagrindas. Mokslininkai taip pat rado 2,7 milijono vietų – potencialių sąveikos su transkripcijos veiksniais, kurie lemia, kur ir kada genas turėtų veikti, taikinių. Be to, rasta 4000 naujų koduojančių sekų su informacija apie baltymus. Reikia pasakyti, kad nors žmogaus genomas buvo visiškai perskaitytas, daugelio DNR sekų funkcijos lieka neaiškios. Dirbant tik su vienu genomu, beveik neįmanoma pasakyti, kuri vieta pati koduoja baltymą, o kuri atlieka reguliavimo funkciją. Tačiau lyginant su kitais genomais, tokia užduotis yra gana lengvai išsprendžiama.
Tyrėjams pavyko atsekti žinduolių evoliuciją molekuliniu lygmeniu per 100 milijonų metų. Organizmo prisitaikymas prie kintančių aplinkos sąlygų atsispindi genomo reguliacijos transformacijose, tos pačios „tamsiosios materijos“ (kuri nebėra tokia „tamsi“) rinkinyje ir veikloje. Pavyzdžiui, dabar galima sužinoti, kurie genai iš beždžionės padarė žmogų. Anksčiau jų buvo apie 200; kai kurie iš jų buvo atsakingi už smegenų vystymąsi ir galūnių struktūrą. Šiandien tokių sekų skaičius DNR išaugo iki 1000.
Medicina taip pat turi susidurti su naujais laikais. Daugybė ligų yra susijusios tiesiogiai su mutacijomis koduojančiame DNR regione: šios mutacijos pažeidžia pačių baltymų struktūrą. Tačiau dar daugiau ligų sukelia genų aktyvumo reguliavimo sutrikimai – kai baltymai pradedami sintetinti ten, kur neturėtų, arba ne ten, kur turėtų, arba ne tokiais kiekiais, kokių reikia. Taigi dabar, turint naują, išsamų ir išplėstą genomo reguliavimo elementų žemėlapį, bus galima nustatyti tikrąją daugelio, daugelio ligų priežastį.