Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
ZAP-70 trūkumas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Medicinos ekspertas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
ZAP-70 (su zeta-a susijusio baltymo-70) trūkumas sutrikdo T limfocitų aktyvaciją, o tai sukelia signalizacijos sistemų defektus.
ZAP-70 yra svarbus T ląstelių sąveikai ir T ląstelių atrankai užkrūčio liaukoje. ZAP-70 trūkumas sukelia T ląstelių aktyvacijos defektus.
Pacientams, sergantiems ZAP-70 trūkumu, pasireiškia pasikartojančios infekcijos, panašios į tas, kurios stebimos sergant CVID kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje; tačiau pacientai, sergantys ZAP-70 trūkumu, išgyvena ilgiau ir diagnozė gali būti nustatyta tik po kelerių metų. Pacientų imunoglobulinų kiekis serume gali būti normalus, žemas arba padidėjęs, cirkuliuojančių CD4 T ląstelių kiekis gali būti normalus arba padidėjęs, o CD8 T ląstelių gali nebūti. Šios CD4 T ląstelės in vitro nereaguoja į mitogenus ar alogenines ląsteles ir nesudaro citotoksinių T ląstelių. Natūralių žudikų ląstelių aktyvumas yra normalus. Liga yra mirtina, nebent atliekama kaulų čiulpų transplantacija.
[