Vaikų ragenos distrofijos

Ragenos distrofijos dažniausiai yra dvišaliai ir simetriški paveldimo pobūdžio sutrikimai. Yra ragenos distrofijų ir degeneracijų, kurios neturi genetinio pagrindo ir išsivysto senėjimo ar ankstesnio ragenos uždegimo fone.

Ragenos pokyčiai, primenantys geografinį žemėlapį ir pirštų atspaudus; dėmės; Kogano mikrocistos, pamatinės membranos distrofija. Pirštų atspaudus primenantys neskaidrumai, lokalizuoti po epitelio sluoksniu. Regėjimo aštrumas retai sumažėjęs. Sutrikimas paveldimas autosominiu dominantiniu būdu ir nėra susijęs su bendra patologija. Vienintelė reikšminga ligos komplikacija – pasikartojančios erozijos.

Juvenilinė epitelio distrofija; Meesmano-Wilke'o distrofija. Autosominiu dominantiniu būdu paveldimas sutrikimas su nepilnu penetrancija. Pagrindinis klinikinis požymis yra mažyčių burbuliukų susidarymas epitelio sluoksnyje. Akies obuolio dirginimas ir fotofobija atsiranda dėl pasikartojančių erozijų. Regėjimas retai sutrinka. Terapiniais tikslais gali būti skiriami kontaktiniai lęšiai.

Reis-Buckler distrofija. Atvejai, prasidėję ankstyvoje vaikystėje, paveldimi autosominiu dominantiniu būdu. Klinikiniai požymiai yra protarpinė fotofobija, skausmas ir akies obuolio paraudimas. Mikroskopiniai poepiteliniai iškilimai yra susiję su patologinių medžiagų nusėdimu Bowmano membranos lygyje. Ragenos jautrumas paprastai sutrinka. Regėjimo sutrikimas pasireiškia trečiąjį ar ketvirtąjį gyvenimo dešimtmetį. Gali prireikti keratoplastikos.

Mazginė distrofija; Groenow I tipas. Paveldėjimo modelis yra autosominis dominantinis. Visoms kartoms būdingas pastovus ekspresyvumas. Liga susijusi su 5q chromosomos patologija. Stebimas mažų neskaidrumų susidarymas mazgelių pavidalu, iš pradžių esančių virš Bowmano membranos, o vėliau užfiksuojančių ragenos stromą. Regėjimo aštrumas ilgą laiką išlieka normalus. Penktą ar šeštą gyvenimo dešimtmetį gali prireikti penetruojančios keratoplastikos.

Gardelės distrofija; Haab-Biber-Dimmer distrofija. Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu ir yra susijusi su 5q chromosomos anomalija. Ji dažnai asimetriška. Ji susijusi su amiloidinių medžiagų nusėdimu ragenoje. Tipinė ligos gardelės forma kartais pasireiškia tik suaugus. Gali prireikti skverbiančiosios keratoplastikos. Kai kuriais atvejais ši ragenos patologija atsiranda bendrosios amiloidozės arba progresuojančios intrakranijinių ir periferinių nervų parezės fone.

Dėmėtoji distrofija; Grenovos II tipas. Autosominiu recesyviniu būdu paveldima. Vaikystėje pasireiškia retai. Ligai progresuojant, ragena sustorėja ir jos stroma šiek tiek padrumsta. Penetruojančios keratoplastikos poreikis gali iškilti tik vėlyvose patologijos vystymosi stadijose.

Šnyderio centrinė kristalinė distrofija. Autosominiu dominantiniu būdu paveldimas su kintamu išraiškingumu. Jai būdingas diskoidinio drumstumo susidarymas ragenos centre su cholesterolio kristalais arba be jų. Patologiją lydi lipoidinis ragenos lankas. Suaugusiame amžiuje stromos sluoksniuose susidaro difuzinis drumstumas, todėl indikuotina penetruojanti keratoplastika.

Dermochondrinė ragenos distrofija. Reta liga, kuriai būdingi distrofiniai ragenos priekinių sluoksnių pokyčiai centre. Kartu su katarakta, limbus deformacija ir odos mazginiais pažeidimais.

Užpakalinė polimorfinė Šlichtingo distrofija. Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Jai būdingas asimetriškų, lėtai progresuojančių žiedo formos drumsčių atsiradimas, lokalizuotas giliuose ragenos sluoksniuose Descemeto membranos lygyje. Patologija pasireiškia jau vaikystėje. Ją gali lydėti priekinės kameros gylio pokytis ir glaukomos išsivystymas.

Maumenee distrofija. Paveldima autosominiu dominantiniu arba autosominiu recesyviniu būdu. Debiutuoja įgimus. Difuzinė avaskulinė melsvai baltos spalvos neskaidruma, primenanti matinį stiklą. Palaipsniui vystosi progresuojantis ragenos sustorėjimas. Laikui bėgant, neskaidrumai gali savaime rezorbuotis. Penetruojanti keratoplastika paprastai nereikalinga.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]