Tourette'o sindromas

Tourette sindromas yra neuropsichiatrinis sutrikimas, prasidedantis vaikystėje ir kuriam būdingi daugybiniai motoriniai ir vokaliniai tikai, taip pat elgesio sutrikimų derinys, kuris dažnai dominuoja klinikiniame vaizde. Pastarieji apima obsesinio-kompulsinio sutrikimo (OKS) ir dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimo (ADHD) simptomus. Tourette sindromas pavadintas prancūzų neurologo Georges-Gilles de la Tourette, Charcot mokinio, vardu, kuris 1885 m. aprašė 9 atvejus, atitinkančius šiuolaikinį sindromo apibrėžimą (Tourette, 1885). Tačiau pirmąjį medicininį atvejo, kurį galima priskirti Tourette sindromui, stebėjimą pateikė prancūzų gydytojas Itard (Itard, 1825). Jis aprašė prancūzų aristokratę, kuri buvo priversta praleisti savo gyvenimą vienumoje dėl nevalingo keiksmažodžių šaukimo. Tačiau ankstyviausia žinoma Tourette sindromo nuoroda žmonijos istorijoje, atrodo, yra raganavimo traktate „Malleus Maleficaram“ („Raganų plaktukas“). Jame pasakojama apie vyrą, gyvenusį XV amžiuje:

„Kai jis įeidavo į bet kurią bažnyčią ir atsiklaupdavo prieš Mergelę Mariją, velnias priversdavo jį iškišti liežuvį. O kai jie paklausė, kodėl jis negali susilaikyti, jis atsakė: „Negaliu susilaikyti, nes jis valdo visas mano galūnes ir organus, mano kaklą, liežuvį, plaučius, kaip jam patinka, versdamas mane kalbėti ar verkti; aš girdžiu žodžius, tarsi pats juos tarčiau, bet visiškai negaliu jiems atsispirti; kai bandau melstis, jis mane valdo dar galingiau, stumiantis mano liežuvį.“

Remiantis šiuolaikine terminologija, nevalingas liežuvio išsikišimas gali būti apibrėžiamas kaip kopropraksija – sudėtingo motorinio tikaio rūšis (žr. toliau). Galima teigti, kad šventvagiškos mintys yra obsesijos (įkyrios, pacientui trikdančios idėjos), tačiau paciento veiksmai, kylantys dėl jų įtakos, skirtingai nei kompulsijos, šio diskomforto ne neutralizuoja, o sukelia naują. Nors pacientams, sergantiems obsesiniu kompulsiniu sutrikimu, gali kilti nerimas dėl veiksmų, kuriuos sukelia nepageidaujami impulsai, praktikoje tai retai pastebima.

Per gyvenimą Tourette sindromas ir panašūs lėtiniai tikai nustatomi 3,4% žmonių ir beveik 20% vaikų, lankančių specialiąsias mokyklas. Vyrai serga dažniau nei moterys. Tourette sindromo apraiškos gali išlikti visą paciento gyvenimą ir labai sutrikdyti jo socialinę adaptaciją. Deja, pastaruoju metu reikšmingų laimėjimų gydant Tourette sindromą nepastebėta.

Tourette sindromo patogenezė

Manoma, kad Tourette sindromas paveldimas kaip monogeninis autosominis dominantinis sutrikimas, pasižymintis didele (bet ne visiška) penetrantacija ir kintamu patologinio geno ekspresyvumu, kuris pasireiškia ne tik Tourette sindromo, bet ir galbūt obsesinio-kompulsinio sutrikimo, lėtinių tikai – XT ir trumpalaikių tikai – TT išsivystymu. Genetinė analizė rodo, kad XT (ir galbūt TT) gali būti to paties genetinio defekto, kaip ir Tourette sindromas, pasireiškimas. Dvynių tyrimas parodė, kad konkordanso rodiklis monozigotinėse porose yra didesnis (77–100 % visų tikai variantų) nei dizigotinėse porose – 23 %. Tuo pačiu metu identiškiems dvyniams stebimas reikšmingas tikų sunkumo neatitikimas. Šiuo metu atliekama genetinių sąsajų analizė, siekiant nustatyti galimo Tourette sindromo geno chromosominę lokalizaciją.

Kas nutinka sergant Tourette sindromu?

Tourette sindromo simptomai

Tikai apima platų motorinių ar balso veiksmų repertuarą, kurį pacientas patiria kaip priverstinius. Tačiau valios pastangomis juos kurį laiką galima slopinti. Tikų slopinimo laipsnis priklauso nuo jų sunkumo, tipo ir laiko ypatybių. Daugelio paprastų ir greitai atliekamų tikų (pavyzdžiui, greitai vienas po kito einančių mirksėjimo judesių ar galvos trūkčiojimų) neįmanoma kontroliuoti, o kitus tikai, kurie labiau primena tikslingus judesius, nes atsiranda reaguojant į vidinį imperatyvų potraukį, galima slopinti. Kai kurie pacientai bando paslėpti tikai. Pavyzdžiui, paauglys tarpvietės kasymą gali pakeisti socialiai priimtinesniu pilvo lietimu. Laikui bėgant, tikų vieta ir jų sunkumas keičiasi – kai kurie tikai gali staiga išnykti arba juos pakeisti kiti. Tokie pokyčiai kartais sukuria klaidingą įspūdį, kad pacientai gali savanoriškai pašalinti kai kuriuos tikai ir atlikti kitus. Pacientų apklausa parodė, kad maždaug 90 % jų patiria tikai, po kurių atsiranda nemalonus pojūtis, verčiantis pacientus atlikti veiksmą ar ištarti garsą ir kurį galima apibūdinti kaip imperatyvų potraukį.

Tourette sindromo požymiai

Tourette sindromo diagnostiniai kriterijai ir metodai

Trumpalaikiai tikai yra dažni ir pasireiškia maždaug ketvirtadaliui mokyklinio amžiaus vaikų. Diagnozė nustatoma, kai tikai tęsiasi mažiausiai 4 savaites, bet ne ilgiau kaip 12 mėnesių. Prieš išsivystant lėtiniams tikai arba Tourette sindromui, gali pasireikšti keli trumpalaikių tikai epizodai. Lėtiniai tikai (LT) yra motoriniai arba vokaliniai tikai (bet ne abiejų derinys), kurie tęsiasi ilgiau nei 1 metus. Tourette sindromo diagnostiniai kriterijai reikalauja, kad būtų keli motoriniai tikai ir bent vienas vokalinis tikai, nebūtinai tuo pačiu metu. Pavyzdžiui, 16 metų berniukui, turinčiam kelis motorinius tikai, bet neturinčiam vokalinių tikų tyrimo metu, būtų diagnozuotas Tourette sindromas, jei jis būtų sirgęs vokaliniais tikais būdamas 12 metų. Daugelis mano, kad skirtumai tarp Tourette sindromo ir lėtinių daugybinių motorinių tikų yra dirbtiniai, ypač atsižvelgiant į panašius paveldėjimo modelius, aprašytus genealoginiuose tyrimuose. Tourette sindromo simptomai turi išlikti ilgiau nei 1 metus, o remisijos trunka ne ilgiau kaip 3 mėnesius. Remiantis DSM-TV, sutrikimas turi prasidėti iki 18 metų amžiaus, nors šis kriterijus praeityje keitėsi. Jei tikai prasideda po 18 metų, jie turėtų būti klasifikuojami kaip „kitaip nenurodyti tikai“.

Tourette sindromo diagnozė

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Vaistai, vartojami Tourette sindromui gydyti

Visų pirma, gydytojas turi nuspręsti, ar esant tam tikram simptomų sunkumui, indikuotina vaistų terapija. Vaistų tyrimus dėl Tourette sindromo apsunkina banguota eiga su paūmėjimais ir remisijomis, kurios nebūtinai pasireiškia veikiant vaistams. Trumpalaikiai simptomų sunkumo svyravimai nebūtinai reikalauja nedelsiant keisti gydymo režimą. Bendras gydymo tikslas yra iš dalies palengvinti simptomus: visiškas tikai slopinimas vaistais yra mažai tikėtinas ir yra susijęs su šalutinio poveikio pasireiškimu.

Pacientui, jo šeimai ir mokyklos personalui reikalingos specialios edukacinės programos, siekiant skatinti supratimą apie ligą ir tolerancijos simptomams vystymąsi. Gretutinės ligos gali būti pagrindinė diskomforto ir sutrikusios socialinės adaptacijos priežastis. Tinkamas gretutinių ADHD, OCD, nerimo ir depresijos gydymas kartais sumažina tikai sunkumą, tikriausiai dėl pagerėjusios paciento psichologinės būklės ir sumažėjusio streso.

Tourette sindromo gydymas

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]