
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Undinės prakeiksmo sindromas: kodėl miršta sveiki vaikai?
Medicinos ekspertas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 05.07.2025
Kūdikių mirtingumas, regis, be priežasties, žmoniją neramina jau daugelį šimtų metų. Paprastai sveikas kūdikis saugiai užmiega, o tada tiesiog nustoja kvėpuoti ir miršta. Šis reiškinys gana dažnas tarp vaikų pirmaisiais gyvenimo metais. Anksčiau jis buvo vadinamas staigios kūdikių mirties sindromu, vėliau gavo neoficialų pavadinimą „Ondino prakeiksmo sindromas“.
Galbūt dėl to, kad kūdikių mirtingumo dėl staigaus kvėpavimo sustojimo miego metu procentas yra daug didesnis nei suaugusiųjų, ne visi žino, kad patologija gali pasireikšti ir vyresniame amžiuje. Ir ligos išsivystymo laiką labai sunku numatyti, o „dusulio“ pasekmės gali būti pačios tragiškiausios.
Išsiaiškinkime, kas yra šis sindromas, kokios jo priežastys ir kodėl jis gavo tokį neįprastą pavadinimą.
Truputis istorijos
Pasaulyje yra daug gražių mitų ir legendų, atėjusių iki mūsų nuo senų laikų ir pasakojančių apie didžiulę meilės galią, besiribojančią su baisia neapykantos galia, kurios priežastis dažniausiai yra neištikimybė ir išdavystė. Dažniausiai tokios istorijos baigiasi tragiškai, nepaisant viso situacijos romantizmo pačioje pradžioje.
Būtent ši įvykių grandinė, paremta minėtais jausmais, sudarė vokiečių-skandinavų legendos apie undinę Undinę, kuri įsimylėjo paprastą vyrą, pagrindą. Ši garbė buvo suteikta jaunam riteriui, vardu Lorensas, kuris buvo taip sužavėtas savo išrinktosios, kad prisiekė jai meilės ir ištikimybės priesaiką, sakydamas, kad bus ištikimas savo mylimajai tol, kol galės kvėpuoti, pabudęs ryte. Gražuolė Undinė patikėjo jauno vyro pažadais, ištekėjo už jo ir pagimdė įpėdinį, paaukodama savo amžiną jaunystę ir grožį.
Laikas bėgo, gražuolio princo meilė atvėso, ir jis ėmė dairytis į jaunesnes ir patrauklesnes merginas, pamiršdamas apie savo priesaiką. Undinėlės originalumas, kuris kadaise taip traukė jaunuolį, ėmė jį erzinti, ir jis pirmenybę teikė paprastoms žemiškoms gražuolėms.
Vieną dieną Undinė savo mylimojo glėbyje išvydo kitą merginą. Ji prieš akis išvydo tą laimingą dieną, kai Lorensas prisiekė amžiną meilę, ir jos galvoje nuskambėjo jo žodžiai „kol galėsiu kvėpuoti, ryte pabusdama iš miego“. Meilė ir neapykanta užpildė Undinės širdį, ir ji išliejo išdavikui prakeiksmą, pagal kurį jis kvėpuos tik būdamas budrus, o užmigęs rizikuos mirtimi, nes negalės kvėpuoti miegodamas. Taigi, jis niekada negalės pamiršti Undinės nė minutei, kol gyvens.
Šios istorijos pabaiga liūdna. Riteris mirė miegodamas, kai sustojo kvėpavimas. Toks pats likimas laukė daugelio kūdikių ir suaugusiųjų, sergančių Ondino prakeiksmo sindromu, kurie naktį nustodavo kvėpuoti, be kurio žmogaus gyvenimas neįsivaizduojamas.
Epidemiologija
Priežastys Undinės prakeiksmo sindromo
Ilgą laiką medicinos mokslininkai negalėjo nustatyti ryšio tarp kvėpavimo takų sutrikimų išsivystymo ir žmonių sveikatos būklės, nes sveiki kūdikiai, kuriems buvo prognozuojamas ilgas ir laimingas gyvenimas, mirė nuo Ondino prakeiksmo sindromo. Tai supainiojo gydytojus, ir jie tiesiog negalėjo paaiškinti, kas nutiko sutrikusiems vaikų tėvams.
Praėjusio amžiaus viduryje mokslininkams pavyko susieti kvėpavimo takų patologiją su naktine apnėja, o tai leido Ondino sindromą laikyti vienu iš miego apnėjos tipų. Tačiau tai vis tiek nepaaiškino kvėpavimo slopinimo priežasties, turint omenyje puikią sveikatą ir patologijų, turinčių įtakos įkvėpimo ar iškvėpimo kokybei, nebuvimą.
Genetikai šio reiškinio paslaptį jau išaiškino mūsų amžiuje. Jie atrado 4p12 chromosomos PHOX2B geno genetinę mutaciją pacientams, sergantiems Ondino prakeiksmu, kuri atsakinga už kvėpavimo centro vystymąsi embriono smegenyse. Mutacija sukelia tam tikrus kvėpavimo funkcijos sutrikimus, kurie yra Ondino prakeiksmo sindromo, kuris ilgą laiką buvo laikomas nepaaiškinamu, priežastis.
Ondino sindromas, laimei, nėra paveldimas. Kita vertus, jį dar sunkiau numatyti, nes genų mutacijos priežastys lieka paslaptimi.
Rizikos veiksniai
Tačiau ne visi kūdikystėje turi Ondino prakeiksmo sindromą. Ši patologija netelpa į konkretų amžiaus intervalą. Nėra tokio dalyko kaip rizikos veiksniai, kurie ją apibūdintų. Mirtinas kvėpavimo sustojimas gali ištikti bet kuriame amžiuje, ir svarbiausia čia yra laiku suteikti pagalbą pacientui, taip išgelbėjant jo gyvybę.
Vis dėlto yra keletas nedidelių seksualinių apribojimų sindromui. Kaip prisimenate, Undinės prakeiksmas liečia jos mylimąjį, kuris, kaip ir tikėtasi, buvo stipriosios žmonijos pusės atstovas. Taigi, statistika teigia, kad vyrai yra labiausiai jautrūs šiai ligai, nors neatmetama ir patologijos atsiradimo moterims atvejų.
Remiantis kai kuriais tyrimais, galima teigti, kad kas dešimtas stipriosios lyties atstovas, užmigęs, rizikuoja niekada nebepabusti dėl staigaus kvėpavimo sustojimo. O vyrams, perkopusiems 40 metų ribą, Ondino prakeiksmo sindromo simptomų atsiradimo tikimybė padidėja 4 kartus.
Pathogenesis
Kvėpavimas yra gyvenimas, ir su šiuo teiginiu labai sunku ginčytis. Deguonis, patekęs į kūną įkvėpimo metu, yra tiesiogine prasme visų gyvybiškai svarbių procesų varomoji jėga. Be jo gyvenimas tiesiog išnyksta, todėl nutraukus kvėpavimą žmogus dažniausiai miršta.
Miego apnėjos sindromas, moksliniuose sluoksniuose vadinamas Ondino prakeiksmo sindromu, pasireiškia trumpalaikiu dešimties–penkiolikos sekundžių trukmės kvėpavimo funkcijos sustojimu, pastebimu užmiegant. Kiekvienas iš mūsų bent kartą gyvenime yra patyręs šią būklę. Toks trumpas laikotarpis be deguonies negali padaryti rimtos žalos sveikatai ar gyvybei, jei tai nutinka retai. Jei tokie kvėpavimo sustojimai stebimi daugiau nei 5 kartus per valandą arba pailgėja, tai yra priežastis rimtai nerimauti dėl savo sveikatos, nes yra didelė rizika susirgti įvairiomis patologijomis deguonies bado ir net mirties miego metu fone.
Kvėpavimo procesas, kaip ir daugelis kitų žmogaus kūno procesų, atliekamas automatiškai ir, kaip įprasta, yra kontroliuojamas smegenų. Iš smegenų kvėpavimo centro nuolat siunčiami impulsai į kvėpavimo sistemą, ir mes net nepagalvojame, kada reikia įkvėpti ar iškvėpti. Jei būdamas budrus žmogus gali kažkaip perimti šį procesą į savo kontrolę, tai sapne mūsų kvėpavimas yra visiškai automatizuotas. Tai leidžia mums gyventi tuo metu, kai kitos kūno funkcijos yra vienaip ar kitaip slopinamos.
Ondino prakeiksmo sindromo pavojus yra būtent tas, kad žmogus, užmigęs, tampa nepajėgus kontroliuoti savo kvėpavimo. O kai sutrinka kvėpavimo centro veikla, nutrūksta signalai iš smegenų ir sustoja kvėpavimas, žmogus miego būsenoje lieka beginklis, nes net nesuvokia, kas su juo vyksta.
Simptomai Undinės prakeiksmo sindromo
Kaip jau minėta, Ondino prakeiksmo sindromas yra miego apnėjos rūšis, kuriai būdingos kvėpavimo pauzės miego metu. Obstrukcinė apnėja, kuria daugiausia serga vyresni nei 40 metų vyrai, yra dažnos kvėpavimo pauzės miego metu dėl oro srauto viršutiniuose kvėpavimo takuose obstrukcijos. Šios būklės priežastys gali būti antsvoris, anatomiškai netaisyklinga gerklės struktūra, su amžiumi susiję raumenų tonuso pokyčiai, blogi įpročiai, paveldimumas, rinitas, kai kurios medžiagų apykaitos ligos ir kt.
Centrinė apnėja turi tokią pačią patogenezę kaip ir Ondino sindromas. Kvėpavimas sustoja dėl signalo iš smegenų trūkumo. Tačiau ligos priežastys nėra genų mutacijos, o sunkios smegenų patologijos, atsiradusios intrauterininės vystymosi metu arba dėl įvairių ligų ir galvos traumų.
Mišraus tipo apnėja dažniausiai diagnozuojama 0–1 metų kūdikiams ir gali turėti vieną ar daugiau priežasčių.
Ondino prakeiksmo sindromas kartais vadinamas įgimta plaučių hipoventiliacija, kurios pagrindiniai simptomai yra kvėpavimo funkcijos nutraukimas (kvėpavimo nepakankamumas) ir hipoksija (smegenų ir viso kūno deguonies badas).
Kaip ir kitų tipų miego apnėjos atveju, esant miego kvėpavimo sutrikimui ir dažniems pabudimams, gali pasireikšti lydintys simptomai, tokie kaip padidėjęs dirglumas ir šlapimo nelaikymas, depresija, didelis nuovargis, išsiblaškymas ir dėl to sumažėjęs darbingumas, galvos skausmai dėl miego trūkumo naktį. Dėl baimės mirti sapne žmogus bijo užmigti, nes kvėpavimas gali neatsistatyti per trumpą laiką. Tai išsekina pacientą tiek fiziškai, tiek psichologiškai.
Kvėpavimo funkcijos sutrikimas pacientams, sergantiems bet kokio tipo apnėja, gali pasireikšti padažnėjusiu kvėpavimo dažniu, tachikardija, balso pokyčiais, dusuliu ir odos cianoze. Dažniausiai Ondine sindromu sergančių vaikų tėvai pastebėjo, kad vaikas nustojo kvėpuoti, o jo oda įgavo melsvą atspalvį.
Taip pat yra tam tikrų organizmo autonominės sistemos sutrikimų.Pacientui pasireiškia hiperhidrozė, periodiškas galvos svaigimas ir alpimas, susijęs su širdies ritmo sutrikimais, ir stemplės peristaltikos sutrikimais.
Komplikacijos ir pasekmės
Jei nesiimama jokių priemonių kvėpavimo sustojimui išvengti pacientams, sergantiems miego apnėja, tai kelia grėsmę ne tik mirtinai baigčiai. Net jei žmogus lieka gyvas po uždusimo priepuolio, net trumpalaikis deguonies tiekimo į smegenis nutraukimas gali neigiamai paveikti jo sveikatą, ypač jei tokie priepuoliai periodiškai kartojasi.
Jauniems pacientams, sergantiems Ondino prakeiksmo sindromu, tai susiję ne tik su naktinio miego laiku, nes net ir budrumo būsenoje kvėpavimo kontrolė nėra automatinė, kaip sveiko žmogaus. Dėl to pacientų kraujas nėra pakankamai prisotintas deguonimi, tačiau jų anglies dioksido kiekis viršija normą.
Visa tai negali nepaveikti smegenų ir širdies bei kraujagyslių sistemos darbo, nors sunkiai sekasi ir kitiems kūno organams bei sistemoms. Ir vis dėlto, visų pirma, kenčia smegenys, kurios be deguonies gali atlaikyti daugiausiai 4–5 minutes, po to prasideda negrįžtami smegenų audinių žūties procesai, kurie negali nepaveikti atitinkamų kūno organų ir sistemų darbo.
Smegenys badauja – kenčia nervų sistema. Kaip Ondino sindromo komplikaciją galima laikyti neuropsichiatrinio sindromo išsivystymą, kurio apraiškos laikomos parkinsonizmu, demencija ir psichoze.
Be to, nuolatinis smegenų deguonies badas lemia žmogaus darbingumo ir mokymosi gebėjimų sumažėjimą; kai kurie vaikai ilgą laiką negali kalbėti, atsilieka nuo savo bendraamžių vystymosi srityje, išsivysto įvairių organų nepakankamumas.
Širdis be deguonies gali išgyventi apie pusvalandį, tačiau tai nereiškia, kad deguonies kiekio kraujyje sumažėjimas per šį laiką neturės įtakos širdies ir kraujagyslių sistemos darbui. Patirdamas deguonies badą, širdies raumuo bando užpildyti šią spragą energingai susitraukdamas, kad padidintų kraujotaką. Dėl to kraujagyslės staigiai susitraukia, taip padidindamos kraujotakos slėgį į jų sieneles. O padidėjęs kraujospūdis jau neigiamai veikia pacientų būklę, kuriems pasireiškia pykinimas, galvos skausmai, pablogėja savijauta, padidėja širdies priepuolio ir insulto rizika, o tai ypač baugina vyresnio amžiaus žmones, kurie patiria didelį kūno nusidėvėjimą.
Diagnostika Undinės prakeiksmo sindromo
Kadangi Ondino prakeiksmo sindromas neturi savo specifinių apraiškų, o pirmieji jo požymiai yra panašūs į kitų tipų apnėją, diagnozuoti šią būklę yra gana sunku. Tik specialus genetinis tyrimas gali atskleisti genų mutacijos buvimą asmenyje, tačiau šiuo metu klausimas dar nėra keliamas.
Tačiau yra įvairių instrumentinių miego tyrimų diagnostikos metodų, kurie padeda atmesti arba patvirtinti obstrukcinės apnėjos diagnozę.
Polisomnografija – tai miego stebėjimas, kurio metu registruojami tam tikri parametrai: raumenų tonusas (elektromiograma), smegenų aktyvumas (encefalograma), kraujo įsotinimas deguonimi (pulso oksimetrijos tyrimas), širdies funkcija (elektrokardiograma) ir kt. Tokie tyrimai atliekami miego klinikoje, tačiau procedūrą galima atlikti ir namuose naudojant specialų prietaisą.
Svarbų vaidmenį nustatant diagnozę atlieka paciento apklausa, aprašant visus esamus simptomus, o tai yra vienas iš gana informatyvių diferencinės diagnostikos metodų. Gali tekti pasikonsultuoti su LOR gydytoju, taip pat atlikti kai kuriuos tyrimus.
Norint atmesti kvėpavimo funkcijos sutrikimus dėl smegenų traumų ir ligų, galima atlikti įvairius galvos tyrimus, tokius kaip EEG, EchoEG, ultragarsas, MRT, neurosonografija naujagimiams, kompiuterinė tomografija ir kt.
Gydymas Undinės prakeiksmo sindromo
Manau, net ir žmogus, neišmanantis medicinos dalykų, supranta, kad genų mutacijos, kai ji jau įvyko, beveik neįmanoma ištaisyti. Bent jau šiuolaikinis mokslas dar nepasiekė šio taško. Vaistai, kurie palengvina kitų tipų miego apnėjos, ypač obstrukcinės apnėjos, simptomus, negali padėti pacientams, sergantiems Ondino prakeiksmo sindromu. Tačiau tai nereiškia, kad tokie žmonės yra palikti likimo valiai.
Taip, senais laikais, kai staigios kūdikių mirties sindromas neturėjo jokio pagrįsto paaiškinimo, kūdikiai, kurie staiga nustojo kvėpuoti, dažniausiai nebuvo išgelbėti. Tačiau mokslas nestovi vietoje ir šiandien turi keletą veiksmingų metodų, kaip palengvinti Ondine sindromu sergančių pacientų būklę.
Vieni pirmųjų, nors ir nelabai patogių, kvėpavimo sustojimo prevencijos metodų buvo deguonies terapija naudojant ventiliacijos kaukę, kurią pacientas turėdavo užsidėti prieš eidamas miegoti, ir dirbtinės plaučių ventiliacijos aparato naudojimas. Šie metodai, nepaisant jų veiksmingumo, turi daug trūkumų.
Pirma, dėl didelių gabaritų įrangos tokius pacientus reikia stebėti klinikinėje aplinkoje, o vaikai labai dažnai daugelį savo gyvenimo metų praleidžia ligoninėse, nes miegoti be įrangos kartais prilygsta mirčiai. Kartais vaikai prie įrangos yra prisirišę nuo gimimo ir negali be jos gyventi visą gyvenimą, bent jau dienos ar nakties miego metu.
Antra, yra tam tikrų nepatogumų, pavyzdžiui, įvairūs įrangos vamzdeliai, kurie riboja judesius miego metu, todėl pacientai negali pilnai pailsėti. O pilnavertis miegas yra produktyvaus darbo ir mokymosi raktas.
Trečia, naudojant dirbtinės plaučių ventiliacijos aparatus, negalima atmesti įvairių infekcijų. Toks instrumentinis gydymas taip pat gali neigiamai paveikti mažo paciento kalbą.
Mokslininkai iš daugelio Europos šalių, ypač Vokietijos ir Švedijos, žengė toliau ir sukūrė novatorišką miego apnėjos gydymo metodą. Nedidelė chirurginė intervencija, kurios metu į smegenų diafragminį nervą implantuojamas specialus „išmanusis“ elektrodas, suteikia jei ne išgydymą pacientams, sergantiems miego apnėjos sindromu, tai reikšmingą jų būklės palengvėjimą be jokių ypatingų nepatogumų.
Pacientas gali laisvai judėti, jis nėra pririštas prie didelių gabaritų įrangos, nes implantuotas elektrodas yra mikroskopinių matmenų. Pats elektrodas yra savotiškas kvėpavimo ritmo stimuliatorius, kuris prireikus siunčia impulsus į diafragmos nervų galūnes, o ne į smegenis, diafragma susitraukia, ir žmogus vėl pradeda kvėpuoti.
Prognozė
Prognozė šiuo atveju priklauso nuo to, kaip greitai buvo imtasi veiksmingų priemonių, siekiant pašalinti organizmo kvėpavimo funkcijos sutrikimus. Gydytojai mano, kad tokius pacientus reikia operuoti kuo anksčiau, kai tik pradeda ryškėti simptomai, siekiant išvengti organizmo deguonies bado ir su juo susijusių pasekmių.
Taip, novatoriško prietaiso kaina vis dar labai didelė ir daugeliui neįperkama, todėl vaikai priversti ilgai laukti savo eilės pilnaverčiam gyvenimui, likdami prijungti prie dirbtinės plaučių ventiliacijos aparatų. Tačiau galbūt mokslui vis tiek pavyks artimiausiu metu rasti būdų, kaip nustatyti embrionų mutacijas ir kažkaip jas pašalinti dar prieš kūdikio gimimą. O tada Ondinės prakeiksmo sindromas taps tokia pačia legenda kaip ir undinės meilės paprastam žmogui istorija.