Lesch-Nyhan sindromas

Paveldima liga, kuriai būdingi medžiagų apykaitos sutrikimai, pagrįsti per dideliu šlapimo rūgšties susidarymu, neuropsichiatrinių funkcijų sutrikimai, savo simptomais primenantys cerebrinį paralyžių, elgesio anomalijos, pasireiškiančios polinkiu į savęs žalojimą ir obsesiniu agresyvumu kartu su protiniu atsilikimu, vadinama Lesch-Nyhan sindromu.

Ši nelabai dažna liga jau seniai sulaukia dėmesio, pirmasis jos aprašymas datuojamas XIII amžiaus viduriu. Ir tik 1964 m. medicinos studentas M. Leschas ir jo mokytojas W. Nyhanas, apibūdinę šią ligą kaip savarankišką, įamžino savo vardus jos pavadinime. O po trejų metų mokslininkų grupė nustatė, kad ją sukelia purino metabolizmo katalizatoriaus fermentinio aktyvumo stoka.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Epidemiologija

Šios ligos epidemiologija klasikine forma vertinama kaip vienas atvejis iš 200–380 tūkstančių gyventojų. Sindromo variacijų dažnis nežinomas. Beveik visi epizodai registruojami vyrams, reti sindromo epizodai tarp moterų paaiškinami neatsitiktine X chromosomos inaktyvacija. Šiuo metu žinoma daugiau nei 600 GPRT geno mutacijos atvejų.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Priežastys Lesch-Nyhan sindromas

Šią ligą lemia purino nukleotidų metabolinio proceso patologija, kurią sukelia paveldimas GPRT (antrosios fosforiboziltransferazės) fermentinis trūkumas, kuris katalizuoja antrinę guanino ir hipoksantino konversiją į atitinkamus mononukleotidus.

GPRT genas yra X chromosomos ilgojoje rankoje ir perduodamas iš motinos vėlesnių kartų vyrams, t. y. rizikos veiksniai yra šio sindromo epizodai ankstesnėse kartose.

Hipoksantino-guanino fosforiboziltransferazės nebuvimas yra pagrindinis šios ligos patogenezės aspektas. Tokiomis sąlygomis purinai suskaidomi ir išsiskiria šlapimo rūgšties pavidalu. Organizme veikia kompensacinis mechanizmas, kuris pagreitina purino bazių sintezę, kad kompensuotų nuostolius dėl jų sunaikinimo. Purinų biosintezės greitis viršija jų sunaikinimo greitį, o tai yra pagrindinė šlapimo rūgšties pertekliaus priežastis ir lemia kraujo plazmos persotinimą natrio uratais.

Dėl to jie kristalizuojasi įvairiuose kūno organuose ir audiniuose, sudarydami tophius (podagrinius darinius). Šlapimo rūgšties kristalai, patekę į sąnarius, sukelia uždegimą ir podagrinį artritą.

Inkstai į hiperurikemiją taip pat reaguoja pagreitindami šlapimo rūgšties išsiskyrimą, dėl ko gali susidaryti uratų dariniai. Tai gali būti ne tik smėlis, bet ir akmenys, kurie gali blokuoti šlapimo išsiskyrimą ir išprovokuoti hematuriją bei šlapimo sistemos infekciją.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Pathogenesis

Vis dar kyla daug klausimų dėl Lesch-Nyhan sindromo sukeltų nervų sistemos ir elgesio sutrikimų patogenezės. Cheminiai ir vizualizaciniai neuroprocesų tyrimai rodo, kad pacientams reikšmingai sumažėja (iki 90 %) dopamino kiekis baziniuose ganglijuose, kurie yra jungtis tarp smegenų žievės sričių, atsakingų už asociacinį mąstymą ir judesių koordinaciją. Tai gali paaiškinti judėjimo sutrikimų ir elgesio nukrypimų atsiradimą.

Biocheminiai procesai, vykstantys dėl hipoksantino-guanino fosforiboziltransferazės nebuvimo ir veikiantys bazinius ganglijus, o ypač dopaminą, dar nėra išaiškinti. Dėl fermentinio trūkumo smegenų skystyje koncentruojasi ne šlapimo rūgštis, o hipoksantinas. Rūgštis smegenų audinyje nesintezuojama ir neprasiskverbia pro hematoencefalinį barjerą. Elgesio anomalijos, matyt, nėra susijusios su kraujo plazmos persotinimu natrio uratais ar hipoksantino koncentracija. Čia vaidina kitas aplinkybes, nes dalinis fermentinio aktyvumo praradimas sukelia tik podagrą, o Lesch-Nyhan sindromas išsivysto visiškai nesant GPRT fermentinio aktyvumo.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Simptomai Lesch-Nyhan sindromas

Nemaža dalis pacientų jau pirmaisiais gyvenimo metais rodo motorikos sutrikimus, nuo 0,5 iki 1,5 metų jie pradeda pastebėti nekoordinuotus nevalingus judesius, būdingus ekstrapiramidiniams sutrikimams. Remiantis klinikiniu vaizdu, vaikams dažnai klaidingai diagnozuojamas cerebrinis paralyžius.

Nedidelei daliai pacientų, sergančių šia patologija, pasireiškia simptomai, rodantys padidėjusią šlapimo rūgšties gamybą. Kūdikių motinos sauskelnėse gali matyti „oranžinį smėlį“, tai yra šlapimo rūgšties druskų nusėdimą (kristalurija) arba raudonųjų kraujo kūnelių nusėdimą šlapime (mikrohematurija). Pirmieji šio sindromo požymiai gali būti visiškas arba dalinis inkstų funkcijos sutrikimas arba hematurija dėl akmenų susidarymo šlapimo sistemoje.

Kūdikystėje agresija prieš save beveik nepastebima, tačiau su amžiumi šis simptomas būdingas visiems pacientams. Šios ligos diagnozė yra saviagresija kartu su intelekto atsilikimu ir hiperurikemija.

Išoriniai simptomai, leidžiantys diagnozuoti šią genetinę patologiją, skirstomi į šias grupes:

• nervų sistemos sutrikimai - gali būti stebima raumenų hipertoniškumas, konvulsinis pasirengimas, hiperkinezė, dažnas vėmimas be akivaizdžios priežasties, uždelstas vystymasis, tiek fizinis, tiek psichinis (vaikai pradeda sėdėti, vaikščioti, kalbėti su vėlavimu nuo normos), dizartrija, epilepsijos sindromas, viršutinių ar apatinių galūnių parezė;
• medžiagų apykaitos sutrikimai – nuolatinis troškulys, dažnas ir gausus šlapinimasis, artritas (daugiausia pažeidžiantis kojų pirštų sąnarius), podagriniai mazgai ausies speneliuose, kristalurija, uždelstas augimas ir brendimas;
• elgesio anomalijos – padidėjęs nervingumas, staigūs nuotaikų svyravimai, vyraujant agresyviam požiūriui į save, daiktus, aplinkinius žmones; nuo dantų dygimo momento ant kūno, skruostų vidinės pusės, pirštų atsiranda sužalojimų pėdsakų.

Pradinei ligos stadijai būdingas psichomotorinis atsilikimas, vėliau pridedamas raumenų hipertoniškumas ir hiperkinezės bei hipokinezės derinys. Atsiradus dantims, ryškėja polinkis į savęs žalojimą. Autoagresija pasireiškia lūpų, nagų, pirštų kramtymu, veido odos kasymu iki kraujo. Skausmo slenkstis nesumažėja, todėl savęs žalojimą lydi skausmo sukelti riksmai. Šios stadijos pacientai yra agresyvūs ne tik sau, bet ir aplinkiniams, gyvūnams, daiktams.

Klinikiniai Lesch-Nyhan sindromo tipai klasifikuojami pagal hipoksantino-guanino fosforiboziltransferazės aktyvumo laipsnį. Klasikinis ligos tipas stebimas nesant HPRT fermentinio aktyvumo.

Esant daliniam trūkumui (1,5–2% normos), vyrauja centrinės nervų sistemos simptomai.

Jei trūkumas viršija 8% normos, protiniai gebėjimai praktiškai be nukrypimų, tačiau šiam tipui lydi sunkios podagros apraiškos.

Autoagresija nėra būdinga latentiniams ligos variantams, tačiau kartais pacientams pasireiškia lengva distonija.

Komplikacijos ir pasekmės

Klasikinės formos sindromo pasekmės ir komplikacijos susijusios su daugeliu psichologinių ir neurologinių problemų, pacientai negali savarankiškai judėti, negali savimi pasirūpinti, dažniausiai guli psichiatrijos ligoninėse. Fizinė būklė nepatenkinama (podagra, inkstų akmenys), gyvenimo trukmė maža.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Diagnostika Lesch-Nyhan sindromas

Liga diagnozuojama pagal klinikinę triadą: hiperurikemija, nervų sistemos sutrikimai; protinis atsilikimas kartu su nenormaliu elgesiu. Diagnozei nustatyti reikalingos neurologo, reumatologo ir genetiko konsultacijos.

Tiriamas paciento fizinis išsivystymas, ar jis atitinka jo amžių. Sindromui būdingas augimo sulėtėjimas, lytinis vystymasis, kuris gali visai nepasireikšti. Paprastai, tiriant fizinę būklę, daugumai pacientų nustatomi traumos pėdsakai – randai, randai, amputuotos lūpų, liežuvio, pirštų dalys. Pacientai demonstruoja obsesinį iracionalų elgesį, virstantį agresija negyvų daiktų ir kitų žmonių atžvilgiu.

Pastebimi intelekto sutrikimai (IQ≈60), neurologinės funkcijos – su normaliu jautrumu, koordinacijos sutrikimai, neurocirkuliacinė distonija, konvulsiniai raumenų susitraukimai, choreoatiniai judesiai. Nervų sistemos sutrikimų sunkumas neleidžia pacientams judėti savarankiškai.

Diagnostinių priemonių dalis pacientams skiriami klinikiniai šlapimo ir kraujo tyrimai, kraujo biochemija - šlapimo rūgšties kiekiui nustatyti. Pagrindinė instrumentinė diagnostika yra inkstų ultragarsinis tyrimas.

Diagnozuoti sindromą ankstyvoje stadijoje sunku, nes visi trys požymiai dar nepasireiškę. Jo buvimą galima įtarti pastebėjus fizinį ir protinį atsilikimą, kurį lydi šlapimo rūgšties hiperprodukcija, sukelianti nefrolitiazę ar hematuriją. Vėliau, dygstant dantims, paciento savęs žalojimas gali paskatinti įtarti Lesch-Nyhan sindromą. Tačiau kadangi autoagresija būdinga ir kitoms psichinėms patologijoms, laikas diferencinei diagnostikai.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Diferencialinė diagnostika

Ši patologija nuo kitų sindromų, kuriems būdingi savęs sužalojimai, skiriasi žaizdų lokalizacija – nukandžioti pirštai, lūpos, burnos gleivinė. Savęs sužalojimai būtinai lydimi hiperurikemija ir nervų sistemos sutrikimai, klinikiniais požymiais panašūs į cerebrinį paralyžių. Diferencinė diagnostika leidžia gana tiksliai atskirti Lešo-Nyhano sindromą nuo kitų ligų, remiantis simptomų visuma.

Lemiamas diagnostinių priemonių aspektas yra genetiniai tyrimai – GPRT lygio nustatymas ir jo geno mutacijų atpažinimas.

Gydymas Lesch-Nyhan sindromas

Pacientams, sergantiems klasikine ligos forma, rekomenduojama hospitalizuoti. Gydant šią ligą, pagrindinis dėmesys skiriamas šlapimo rūgšties sintezės normalizavimui, siekiant išvengti neigiamų pasekmių iš urogenitalinės sistemos ir uždegiminių procesų sąnariuose. Šiuo atveju vartojami vaistai, kurie sulėtina šlapimo rūgšties perteklinės gamybos procesą ir kompensuoja skysčių netekimą, ypač intensyvaus jos netekimo laikotarpiais, pavyzdžiui, dažnai vemiant.

Hiperurikozurijos atveju akmenys šalinami vaistais arba chirurginiu būdu. Podagrinio artrito atveju vartojami nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo.

Medikamentinis gydymas būtinai derinamas su purinų neturinčia dieta, o pacientai turėtų gerti kuo daugiau švaraus vandens. Papildomai galima vartoti tik augalinį maistą, kuris padeda šarminti šlapimą ir ištirpinti šlapimo rūgšties kristalus.

Siekiant sumažinti šlapimo rūgšties kiekį ir dėl to uždegiminius procesus podagriniuose mazguose bei druskų sankaupose, pastebimas poveikis pasiekiamas alopurinolio terapija. Tai vaistas, kuris sutrikdo šlapimo rūgšties perprodukcijos procesą. Urostatinis poveikis pasiekiamas dėl jo gebėjimo slopinti ksantino oksidazės, hipoksantino oksidacijos reakcijos katalizatoriaus, fermentinį aktyvumą. Blokuodamas šlapimo rūgšties gamybą, alopurinolis sumažina jos kiekį kraujyje ir skatina jos druskų tirpimą. Gydymo trukmę ir režimą skiria gydytojas, atsižvelgdamas į šlapimo rūgšties kiekį.

Vidutinė alopurinolio paros dozė yra nuo 100 iki 300 mg, ją galima vartoti vieną kartą. Rekomenduojama pradinė dozė yra 100 mg per parą, prireikus ji koreguojama ne dažniau kaip kartą per savaitę. Paros dozė, palaikanti šlapimo rūgšties kiekį, vidutiniškai yra nuo 200 mg iki 600 mg, gydant didelėmis dozėmis – nuo 600 mg iki 800 mg. Kai dozė yra didesnė nei 300 mg per parą, vaistas geriamas lygiomis dalimis (viena dozė neviršija 300 mg).

Dozės koregavimas didinant apima oksipurinolio (pagrindinio alopurinolio metabolito) kiekio kraujo plazmoje stebėjimą.
Vaikams nuo 15 metų vaistas skiriamas per parą 10–20 mg 1 kg svorio (padalintas į tris dozes). Didžiausia vaikų dozė yra 400 mg per parą.

Allopurinolis neskiriamas esant sunkioms inkstų ir kepenų patologijoms, alergijoms, podagros paūmėjimo metu ir atsargiai sergant širdies ligomis bei hipertenzija.

Šis vaistas paprastai nesukelia šalutinio poveikio, tačiau negalima atmesti jų poveikio jokiems organams ir organizmo sistemoms.

Kaip alternatyva alopurinoliui (jei jis netoleruojamas), skiriamas probenecidas, kuris neleidžia reabsorbuoti šlapimo rūgšties, todėl padidėja jos išsiskyrimas.

Lėtinės podagros atveju Probenecido terapija pradedama 250 mg doze du kartus per parą mėnesį. Praėjus savaitei nuo gydymo pradžios, dozę galima padidinti iki 500 mg du kartus per parą. Didžiausia dozė yra 2000 mg per parą. Jei per pusmetį vartojant Probenecidą pacientui nebuvo podagros paūmėjimo, o šlapimo rūgšties kiekis kraujo plazmoje neviršija leistinos ribos, dozė mažinama kas šešis mėnesius po 500 mg iki mažiausios veiksmingos dozės. Probenecidas skiriamas vaikams nuo dvejų metų, terapija pradedama 25 mg/kg kūno svorio doze, didinant iki 40 mg/kg, vartojant ne trumpiau kaip 6 valandų pertraukas.

Būtina atsižvelgti į tai, kad probenecido poveikis, dėl kurio išsiskiria šlapimo rūgštis, gali sukelti podagros priepuolį. Be to, šis vaistas neleidžia kai kuriems vaistams išsiskirti su šlapimu, pavyzdžiui, antibiotikams, NVNU, sulfonilkarbamido dariniams, padidindamas jų kaupimąsi kraujo plazmoje.

Probenecidas neskiriamas esant podagros priepuoliams; akmenims, ypač uratiniams; porfirijai; kraujodaros patologijai; vaikams iki dvejų metų amžiaus; antrinei hiperurikemijai dėl navikų ar chemoterapijos; alergijoms.

Pacientams, sergantiems inkstų akmenlige, reikia palaikyti didelį šlapimo kiekį su neutraliu rūgštingumo lygiu. Tokiu atveju naudojami subalansuoti druskos mišiniai, pavyzdžiui, Polycitra.

Neutralaus šlapimo rūgštingumo lygio svarbą rodo tai, kad rūgščiame šlapime (pavyzdžiui, pH ≈5,0) šlapimo rūgšties tirpimo gebėjimas yra 0,15 g/l, o neutraliame šlapime – 2 g/l.

Hiperurikemija turi būti koreguojama, nes vartojant Probenecidą korekcija neįvyksta, tačiau alopurinolis gerai slopina šlapimo rūgšties perteklių.

Neurologiniai sutrikimai gydomi atsižvelgiant į simptomus, pavyzdžiui, alprazolamas, baklofenas ar diazepamas gali sumažinti nerimą, pašalinti traukulius ir sumažinti motorinės funkcijos sutrikimus.

Alprazolamas yra psichotropinis vaistas, turintis vidutinio stiprumo migdomąjį poveikį, palengvinantis depresijos simptomus ir turintis lengvą prieštraukulinį poveikį.

Pacientams, vartojantiems šį vaistą, sumažėja nerimas ir baimė, stabilizuojasi emocinė būsena.
Alprazolamo poveikis širdies ir kraujagyslių bei kvėpavimo sistemoms pacientams, neturintiems šių patologijų, nepastebėtas.

Suaugusių pacientų gydymas pradedamas 0,1–0,2 mg doze du ar tris kartus per dieną. Po savaitės nuo gydymo pradžios dozė prireikus didinama, pradedant nuo vakarinės dozės. Vidutinė paros dozė yra nuo 3 iki 6 mg, didžiausia – 10 mg.

Ūminių atvejų gydymo trukmė yra nuo trijų iki penkių dienų; maksimali gydymo trukmė – trys mėnesiai.

Norint nutraukti vaisto vartojimą, dozė mažinama po 0,5 mg kas tris dienas, nes staigus gydymo nutraukimas sukelia abstinencijos sindromo atsiradimą. Gydymo pradžioje pastebimas mieguistumas, letargija, jėgų praradimas, sumažėjusi koncentracija ir psichomotoriniai įgūdžiai bei kitos neigiamos reakcijos. Vaistas neskiriamas laktozės netoleravimo, kvėpavimo organų, kepenų ir inkstų funkcijos sutrikimo atvejais.

Diazepamas yra benzodiazepinų grupės raminamasis vaistas, skatinantis raumenų atsipalaidavimą, mažinantis konvulsinį pasirengimą, turintis ryškų raminamąjį poveikį ir sustiprinantis γ-aminosviesto rūgšties, kuri veikia kaip CNS slopinantis tarpininkas, veikimą.

Diazepamas padidina nervų sistemos audinių stabilumą deguonies bado metu, taip padidindamas skausmo slenkstį ir slopindamas vegetacinius priepuolius.

Jis veikia centrinę nervų sistemą priklausomai nuo dozės: iki 15 mg per parą – stimuliuoja, daugiau nei 15 mg – hipnotizuoja.
Vartojant vaistą, pacientams sumažėja nerimas, baimė ir emocinė įtampa. Kartais pastebimas afektyvumo sumažėjimas.

Kaip psichotropinis vaistas, vartojama 2,5–10 mg du, tris ar keturis kartus per dieną. Psichiatrijoje, esant disforinėms būklėms, skiriama 5–10 mg dozė du tris kartus per dieną. Prireikus paros dozė palaipsniui didinama iki didžiausios (60 mg).

Pediatrijoje, reaktyviųjų ir psichosomatinių sutrikimų, taip pat spazminių būklių gydymui, vaikams iki 3 metų rekomenduojama parenteralinė dozė (dozė nustatoma individualiai), o vyresniems nei 3 metų vaikams – geriamoji, pradedant nuo 2,5 mg per parą. Prireikus dozė palaipsniui didinama, o vaiko būklę stebi medicinos personalas.

Diazepamas daugeliu atvejų yra gerai toleruojamas, tačiau gydant jį būtina atsižvelgti į nepageidaujamų jo vartojimo pasekmių, tokių kaip jėgų praradimas, sumišimas, mieguistumas, emociniai, regos, motoriniai, kalbos sutrikimai, galimybę. Vaistas gali sukelti priklausomybę.

Diazepamo nerekomenduojama vartoti žmonėms, linkusiems į savižudybę, patologiniam raumenų nuovargiui, sergantiems epilepsija. Jis nevartojamas esant kvėpavimo takų sutrikimams, glaukomai, ataksijai, porfirijai,
širdies nepakankamumui.

Sunkiausia gydyti elgesio anomalijas, daugiausia autoagresiją; veiksmingiausi yra kompleksiniai metodai, įskaitant elgesio ir vaistų terapiją. Vartojami gabapentinas ir benzodiazepinai; sunkiausiais atvejais galima vartoti neuroleptikus; jie naudojami paūmėjimams palengvinti.

Kompleksinė terapija būtinai apima vitaminus ir mikroelementus; hiperurikemijai gydyti skiriami B grupės vitaminai, vitaminas C, kalis, neuroprotektoriai – vitaminas A, D, folio rūgštis, biotinas.

Beveik visais genetinių patologijų atvejais kineziterapija taikoma kaip kompleksinio gydymo priemonių dalis. Lesch-Nyhan sindromo atveju taikomi įvairūs kineziterapijos gydymo metodai – elektromiegas, galvanizavimas, masažai, pušų vonios. Podagros priepuolių profilaktikai rekomenduojama taikyti fiziobalneoterapiją, ypač gerą urikozurinį poveikį turi radono vonios. Uždegimui malšinti naudojamos purvo aplikacijos ir parafino-ozokerito terapija.

Norint pašalinti šlapimo rūgštį ir išvengti akmenų susidarymo, rekomenduojama gerti silpnai mineralizuotus mineralinius vandenis, kurių pH yra šarminis.

Bendras gydymo kompleksas taip pat apima gydomuosius pratimus.

Liaudies gynimo priemonės

Be vaistų, fiziologinės ir psichologinės terapijos, pasikonsultavę su gydytoju, galite naudoti liaudies gynimo priemones ir pasinaudoti kai kuriais patarimais:

• Būtinai laikykitės dietos be purinų ir gerkite daug skysčių, apie 18 stiklinių per dieną;
• Mėgstamiausios sriubos turėtų būti žirnių, lęšių, pupelių, košės - kviečiai, avižiniai dribsniai, grikiai, ryžiai, soros, miežiai, morkos (žalios ir virtos), kukurūzai, avietės ir pistacijos - šiuose produktuose yra molibdeno, kuris padeda pašalinti šlapimo rūgštį ir taip apsaugo nuo podagros vystymosi;
• Grikiai, miežiai ir avižiniai dribsniai, lęšiai taip pat gausūs vario, kuris kontroliuoja šlapimo rūgšties buvimą kraujyje ir dalyvauja nervinių skaidulų apvalkalo kūrime.

Dietinėje mityboje molibdenas ir varis pageidautina vartojami kartu, tarsi jie būtų sukurti vienas kitam. Vario gausu riešutuose, ruginėje duonoje, rūgpienyje, kiaušinių tryniuose (žaluose), špinatų ir salotų lapuose, šparaguose, petražolėse, bulvėse.

Liaudies medicinoje druskos nuosėdoms pašalinti naudojami įvairūs nelabai sudėtingi nuovirai ir užpilai.

Pavyzdžiui, salierų ir petražolių nuoviras: paimkite 100 g šių augalų stiebų su lapais ir šaknimis pusei litro vandens, virkite mišinį mažiausiai penkias minutes, atidėkite pusvalandžiui, tada nukoškite ir išspauskite; įpilkite vienos citrinos sulčių ir du šaukštus medaus; viską išgerkite per dieną.

Gydymo trukmė – vienas mėnuo, kartojamas kas savaitę.

Arba pupelių ankščių nuoviras: smulkiai susmulkintas sausas ankštis (vieną valgomąjį šaukštą) užplikykite litru verdančio vandens ir virkite dvi valandas vandens vonelėje. Nukoškite ir gerkite po vieną valgomąjį šaukštą tris kartus per dieną.

Obuolių galima įsigyti ištisus metus. Tris didelius arba penkis mažesnius obuolius supjaustykite griežinėliais (lupti negalima). Užpilkite vandeniu ir virkite ketvirtį valandos po dangčiu. Nuovirą reikia leisti prisitraukti 4 valandas ir gerti mažomis porcijomis per dieną.

Žolelių vonios: 200 g ramunėlių, medetkų arba šalavijų žiedų užplikykite 1,5 l verdančio vandens, palikite bent dviem valandoms, perkoškite ir supilkite į 34ºC temperatūros pėdų vonią, sumažinkite temperatūrą iki 26ºC, nuleiskite pėdas ir 20 minučių maudykite vonioje. Procedūras geriausia atlikti prieš miegą, rekomenduojama kurso trukmė – 20 dienų, po 20 dienų procedūrų kursą pakartokite.

Valymas nuo druskų tinginiams. Nusipirkite 1 kg medaus ir razinų. Ryte tuščiu skrandžiu suvalgykite saują razinų ir dvi valandas negerkite ir nieko daugiau nevalgykite. Kitą dieną ryte tuščiu skrandžiu suvalgykite vieną valgomąjį šaukštą medaus ir dvi valandas negerkite ir nieko daugiau nevalgykite. Ir taip toliau – kiekvieną dieną, kol baigsis medus ir razinos.

Vien tik vaistažolių terapija, žinoma, negali įveikti tokio rimto genetinio defekto kaip Lesch-Nyhan sindromas. Ir ne kiekvieną vaistažolę galima derinti su vaistų kompleksu, todėl prieš vartojimą būtina pasikonsultuoti su gydytoju.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Homeopatija

Homeopatija, kaip ir šiuolaikinė tradicinė medicina, o ne viena iš liaudies medicinos rūšių, yra medicinos mokslo dalis, kuriai taikomi tam tikri gydymo principai.

Homeopatinis gydytojas, kaip ir bet kuris kitas, privalo išsiaiškinti, kas vyksta su pacientu, ir paskirti gydymą. Apžiūra atliekama tradiciniu būdu – renkant anamnezę, atliekant tyrimą ir vertinant diagnostinių procedūrų rezultatus. Šie duomenys lyginami su vaisto patogeneze – kuo panašesnė vaisto patogenezė su diagnostiniais duomenimis, tuo didesnis pasirinkto vaisto poveikis.

Homeopatinio vaisto skyrimas grindžiamas patologinių apraiškų visuma ir jų individualia eiga kartu su konstitucija, atsižvelgiant į paciento gyvenimo būdą ir paveldimumą. Homeopatinis gydytojas turi nustatyti individualų vaistą konkrečiam organizmui.

Tinkamai parinktas homeopatinis preparatas padeda ženkliai pagerinti sveikatą ir atsikratyti lėtinių ligų. Gydomasis homeopatinio gydymo poveikis paprastai pasireiškia per tris mėnesius–dvejus metus.

Homeopatijoje yra vaistų nuo būklių, kurios apibūdinamos kaip panašios į Lesch-Nyhan sindromą. Tinkamiausia priemonė yra Lithium carbonicum:

Ličio karbonatas pateko į homeopatines vaistines kaip vaistas nuo podagros. Ličio druskos paverčia šlapimo rūgšties druskas tirpiomis, kurios vėliau pašalinamos iš organizmo. Paciento sąnariai deformuoti, su podagriniais mazgais, skausmingi, patinę, jautrūs lietimui. Visuose sąnariuose, ypač keliuose ir mažuose pirštuose, jaučiamas beveik paralyžinis sustingimas. Artritas, ūminis ir lėtinis.

Šis vaistas taip pat vartojamas urolitiazei (oksalatai ir uratai). Akmenų diegliai, dažnas skausmas širdies srityje, ypač ryte. Jis išnyksta pasinaudojus tualetu. Simptomai yra galvos skausmas, sumažėjęs regėjimo aštrumas ir aiškumas, greitas akių nuovargis.

Priklausomai nuo simptomų, galima pasirinkti kitus vaistus, pavyzdžiui:

• Kolchikas (Colchicum) arba pievinis šafranas taip pat naudojamas fitoterapijoje kaip podagros gydymo priemonė. Simptomai yra podagros priepuoliai, būdingi mažiems sąnariams. „Podagra“ serganti pėda: didžiojo piršto artritas, skausmas kulnuose. Patinimas, kaulų ir raumenų skausmas, diegliai, virškinimo sutrikimai, neryškus matymas. Skausmas sustiprėja vakare ir naktį, jį sustiprina šaltis ir fizinis aktyvumas. Skausmą mažina šiluma ir poilsis.
• Akonitas (Akonitas) Podagros priepuoliai su skausmu, nerimu, neramumu, panika, neuralgija, nerviniu per dideliu susijaudinimu, žaizdomis, apatinių galūnių raumenų silpnumu.
• Ledum (Ledum) arba pelkinio laukinio rozmarino sukeliamas mažų ir didelių sąnarių skausmas ir uždegimas, traumos ir žaizdos bei jų pasekmės.
• Gvajakas (Guaiacum) Tophų susidarymas, skausmingi spazmai, raumenų mėšlungis, reguliarus poreikis tempti ir tiesinti sustingusius raumenis, obuolių poreikis, užsispyrimas, podagros diatezė.

Dozės ir gydymo režimai skiriami tik individualiai; klasikinėje homeopatijoje nėra rekomenduojamų vaisto dozių, kaip tradicinėje medicinoje.

Chirurginis gydymas

Tokiems pacientams dėl urolitiazės chirurginės operacijos atliekamos neefektyvaus terapinio gydymo atvejais. Operacijos indikacijos: šlapimo tekėjimo į šlapimo pūslę nutraukimas dėl akmenų užsikimšimo šlapimtakyje, septicemija, kurią sukelia kalkulinis pielonefritas; dažni inkstų dieglių priepuoliai, kai nėra polinkio savaiminiam akmenų pasišalinimui; gyvybei pavojinga hematurija.

Chirurginis gydymas apima tiek atviras, tiek instrumentines chirurgines intervencijas, įskaitant akmenų traiškymą šlapimo pūslėje cistolitotriptoriu, lazeriu, ultragarsu ir endoskopu.

Prevencija

Lesch-Nyhan sindromo buvimas ankstesnėse kartose reikalauja privalomos medicininės genetinės konsultacijos.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Prognozė

Su reikalinga medicinine priežiūra, šiuo sindromu sergančių pacientų gyvenimo trukmė paprastai yra 30–40 metų, kai kuriems pavyksta išgyventi iki 50 metų. Gyvenimo kokybė prasta, visiškai trūksta savarankiškumo ir yra negalia.

Pacientų mirties priežastis dažnai būna kalkulinio pielonefrito, inkstų funkcijos sutrikimo, aspiracinės pneumonijos komplikacijos, tuo pačiu metu daugelis pacientų miršta staiga, ir net autopsija neatskleidžia mirties priežasties.

[ 37 ]