Neurofibromatozė ir akių pažeidimai

Neurofibromatosis suskirstytas į dvi autosominės dominuojančias formas, pasižyminčias skirtingu klinikiniu kursu:

1. I tipo neurofibromatozė (NF1) - Recklinghauseno sindromas (Recklinghausen);
2. II tipo neurofibromatozė - dvipusis akustinis neurofibromatozė.

Aprašoma papildomą formą neurofibromatozės, neurofibromatozės įskaitant segmentinės, III odos tipo mišrių neurofibromatozės, neurofibromatozės IV variantas tipo ir VII neurofibromatozės tipas su pabaigoje pradžios. Neaišku, ar visos pateiktos formos yra atskiros, atskiros ligos.

[1], [2], [3]

I tipo neurofibromatozės paplitimas

Nustatyta, kad neurofibromatoszės paplitimas atitinka 1: 3000-1: 5000, taigi ši liga yra viena dažniausiai pasireiškiančių autosominių dominuojančių sutrikimų. Dėl 50% pacientų, sergančių neurofibromatoze, spontaninių mutacijų pasireiškimas yra beveik baigtas, nes naujos mutacijos atsiranda. Pažeistas genas yra ant proksimalios ilgos chromosomos 17 dalies (17q.2).

I tipo neurofibromatozės simptomai

• Pigmento dėmės ant kavos kūno spalvos su pienu. Tačiau šie pokyčiai nėra patognomoninis neurofibromatozės simptomas ir gali atsirasti sveikiems žmonėms.
• Mažos dėmės daugiausia yra odos raukšlėse - pažastuose, kirkšnėse ir moterų krūtinėje.

Periferiniai neurofibromai

Beveik visi pacientai, sergantys neurofibromatozės I tipo iki 16 metų amžiaus plėtoti periferinius neurofibroma odos, ir retesnių atvejų - neurofibroma poodinio audinio, apčiuopiami į periferinių nervų žinoma.

plexiform nekirofibromy

Specifiniai minkštos konsistencijos neoplazmos. Pathognomonic simptomas I tipo neurofibromatozei. Tipiški požymiai yra aplinkinių audinių hipertrofija, vietinė audinių proliferacija ir hipertrichozė paveiktoje srityje. Kai lokalizavimo procesas orbitoje gali būti reikšmingas sumažėjimas vizija, kurią sukelia tiesioginio suspaudimo regos nervo ar ambliopija, atsiradusioms dėl ptozė ir / arba žvairumas, išprovokavo auglio.

Sumažintas mokymosi gebėjimas

Nors I tipo neurofibromatozės protinis atsilikimas yra retas, gali būti nedidelis regėjimo suvokimo sumažėjimas.

Oftalmologinės apraiškos

Oftalmologo tyrimas su įtariamu neurofibromatozu sergančiam pacientui yra svarbus ne tik diagnozės patvirtinimui, bet ir vizualinio organo komplikacijų nustatymui bei, jei įmanoma, ankstyvam gydymo paskyrimui. Ortodontijos patologiniai pokyčiai gali būti lokalizuoti ir apima:

1. regos nervo glioma;
2. regos nervo meningiogės apvalkalas;
3. orbitos neurofibromas;
4. defektai orbitos kauluose.

Exoftalmos gali būti siejamas su akies obuolio padėties pasikeitimu, vėliau sujungta su strapnumu ir ambliopija. Orbita augliai dažnai sukelia regos nervo pokyčius, kurie pasireiškia stagnaciniu nipeliu, atrofija ir rečiau - regos nervo hipoplazija. Papildomi pakeitimai yra šie:

1. optinės sąnarių šuntai (ypač regos nervo meningiogėje);
2. choroido lankstymas;
3. amaurozė, nustatoma pagal akies kryptį.

Parodyta neurologinių tyrimų, skirtų diferencijavimui įvairiose egzoftalmos priežastyse I tipo neurofibromatozės.

Akių vokai

1. Dažniausiai akių vokai yra paveikti plexiformo neurofibromo, kurio būdinga S formos viršutinio voko krašto deformacija. Dėl šitų pokyčių atsitraukimas ir (arba) ptozė gali sukelti ambliopiją.
2. Įgimta ptozė atsiranda netgi jei nėra orbitos naviko.

Radužka

Nodule Lisha (melanocitinė hamartomija iris) patognomoninis I tipo neurofibromatozei. II tipo neurofibromatosze jie yra reti. Su amžiumi jų paplitimas I tipo neurofibromatosze didėja. Ankstyvoje vaikystėje Liza mazgelius neretai pastebima, tačiau iki 20 metų jie būna beveik 100 proc. Pacientų.

Regos nervas

Vaizdo nervo įtraukimas į patologinį procesą pasireiškia regos nervo gliomomis (astrogliomais). 70% visų regos nervo gliomų yra I tipo neurofibromatozės pacientams. Tikras jų paplitimo dažnis I tipo neurofibromatozėje yra sunku nustatyti dėl simptomų nebuvimo ir dėl to subklinikinio tekėjimo. Maždaug 15% pacientų, sergančių I tipo neurofibromatozės ir normalaus regėjimo aštrumu, diagnozuojamas regos nervo gliomas. Šie navikai yra suskirstyti į dvi kategorijas.

Pirmyn (gliomijos orbita)

Šios gliomos yra egzofetalma, regėjimo praradimas ir, kartais, akies obuolio padėties pasikeitimas. Dalyvavimas regos nervo procese yra jo atrofija, displazija, tiesioginis naviko pažeidimas ir sustingęs spenelis. Kartais prie naviko pusės suformuojami optikuliariniai kraujagyslių šuntai. Dėl šių pokyčių pasitaiko dažnumas.

Galas (glioma chiasma)

Šių gliomų simptomai yra hidrocefalija, endokrininė patologija ir sumažėjęs regėjimas kartu su nistagmu. Nistagmas gali būti vertikalus, suktis ar asimetriškas (kartais imituojantis nu-tans spazmus). Dažnai yra atskirtas vertikalus nistagmas.

Konjunctiva

Konjunktyvo neurofibromas retai pastebimas ir paprastai yra limbalo zonoje.

Ragenos

Esant I tipo neurofibromatozei, yra ragenos nervų sustorėjimas, tačiau šis simptomas nėra patognomoniškas. Daug dažniau šis sutrikimas atsiranda daugybėje endokrininės neoplazijos sindromo.

Uivelio traktas

Pigmentinės choroidinės hamartomos yra 35% pacientų. Difuziniai neurofibroms sukelia visą uvealinį traktą, todėl susidaro glaukoma.

Retin A

Su I tipo neurofibromatozu tinklainė retai dalyvauja patologiniame procese. Yra atskiros ataskaitos apie astrocytic hamart tinklainės ir jo pigmento epitelio atsiradimą.

Tyrimai

1. Smegenų ir orbitos kompiuterinė tomografija (CT) arba magnetinio rezonanso tomografija (MRI) gali aptikti optinio nervo kaulų, meningiomų ir gliomų patologiją.
2. Taškiniai sukelti potencialai (VEP) padeda įvertinti chiasmos būklę, taip pat stebint chiasminių gliomų dinamiką.

II tipo neurofibromatozės simptomai

• Kvepiančios kavos pieno spalvos dėmės pasitaiko maždaug 60% pacientų.
• Odos neurofibromas stebimas maždaug 30% atvejų. Pleksiforminės fibroids yra reti.

Centrinės nervų sistemos apraiškos

Neurofibromatozei būdinga dvišalė audinio nervo neurinoma. Likę kaukolės nervai taip pat gali dalyvauti procese, kai auga auglys, ypač V, VI ir VII poros. Plačiai paplitę gliomai, meningioges ir schwannomas.

Manifestacijos iš regos organo

• Nodules Lisha, jei rado, yra retas.
• Galinė subkapsulinė katarakta įvyksta dažnai, tačiau ji nedaro įtakos regėjimo aštrumui.
• Kombinuotos pigmentinio epitelio ir tinklainės hamartomos.
• Epiretininės membranos su šiek tiek sumažėjusia regos ašimi.

Daugeliu atvejų II tipo neurofibromatozės akių pasireiškimai nereikalingi. Gydymo poreikis atsiranda, kai yra dvišalės meningiogės VIII porų kaukolės nervų, ypač jei navikas yra mažo dydžio.

I tipo neurofibromatozė

II neurofibromatozė (dvišalė akustinė)

Ši ligos forma yra mažiau paplitusi nei I tipo neurofibromatozė. Už ligos vystymą atsakingas genas yra lokalizuotas netoli ilgio chromosomos 22 dalies (22qll.l-ql3.1) centro.

I tipo neurofibromatozės diagnostikos kriterijai

Norint nustatyti I tipo neurofibromatozės diagnozę, pagal kriterijus nustatytos šios charakteristikos. Siekiant nustatyti diagnozę, būtina turėti bent du iš jų.

1. Penkios ar daugiau pigmentinės dėmės iš kavos su pienu, daugiau nei 5 mm skersmens, vaiko brendimo ir šešių ar daugiau pigmentuota spalva kavos su pienu spalvos dėmių skersmuo didesnis nei 15 mm pacientui po brendimo amžiaus.
2. Du ar daugiau bet kokio tipo ar vienos plexiforminės neurofibromos neurofibromo.
3. Akseillartiniai arba patempimai.
4. Regos nervo glioma.
5. Du ar daugiau Lischo mazgai (Lisch).
6. Būdingi kaulų defektai (blauzdikaulio pseudartrozė arba sphenoidinės kaulo sparnos displazija).
7. Artimiausi giminaičiai kenčia nuo I tipo neurofibromatoso.

[4],

I tipo neurofibromatozės gydymas

I tipo neurofibromatozės pacientų valdymas iki šios dienos išlieka prieštaringas. Gydymas, kaip taisyklė, sudėtingas. Nepriklausomas bendras receptų kompleksas yra genetinė konsultacija su visais paciento šeimos nariais. Neurofibromatoszės komplikacijų gydymas iš regos organo pusės yra sudėtingas ir apima:

Plexiforme neiroma

Chemoterapija ir radiacinė terapija yra neveiksmingos. Chirurginis pašalinimas yra techniškai sudėtingas ir turi aukšto lygio komplikacijų. Jei įtariama ambliopija, rekomenduojama užsikimšti.

Gliomai regos nervo ir chiasmos

Gydymo problemos iki šios dienos tebėra aktualios. Konservatyvus gydymas skirtas mažo dydžio navikams ir išsaugotoms regėjimo funkcijoms. Senyviems pacientams dažnai rekomenduojama skirti spindulinę terapiją (jaunesniems vaikams protinio atpalaidavimo metu gali būti sudėtinga spindulinė terapija). Chirurginė intervencija patariama aklas su ryškiu eksoftalmu. Technologiškai neįmanoma chirurgiškai pašalinti chiasmos gliomas. Kai kuriais atvejais pašalinami tik lydintys cistai. Chemoterapija tampa vis populiaresnė chiasmatic gliomų gydymui kartu su hipotalamo disfunkcija. Kai kurie pacientai, turintys chiasmos gliomas su padidėjusiu intrakranijiniu slėgiu, rodo manevravimą. Pageidautina atlikti endoskopinę chiasmos gliomą sergančių pacientų tyrimą.

Glaukoma

Paprastai reikia chirurginės intervencijos, nors ji turi nepalankią prognozę.