Raumenų distrofija

Raumenų distrofija yra lėtinė paveldimos genezės liga, pasireiškianti skeleto sistemą palaikančių raumenų degeneracija.

Medicina klasifikuoja devynis šios patologijos tipus, kurie skiriasi sutrikimo lokalizacija, jo savybėmis, progresavimo agresyvumu ir paciento amžiumi (kiek metų pacientui buvo, kai pradėjo pasireikšti pirmieji patologijos simptomai).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Raumenų distrofijos priežastys

Šiandien medicina negali įvardyti visų mechanizmų, sukeliančių raumenų distrofiją sukeliantį procesą. Galima tik užtikrintai teigti, kad visos raumenų distrofijos priežastys yra pagrįstos autosominio dominantinio genomo, kuris mūsų organizme yra atsakingas už baltymų, dalyvaujančių raumeninio audinio formavime, sintezę ir regeneraciją, mutacijomis.

Priklausomai nuo to, kuri žmogaus kodo chromosoma patyrė mutaciją, patologija, kurią lokalizaciją gausime, priklausys nuo patikrinimo:

• Lyties X chromosomos mutacija sukelia dažniausiai pasitaikantį patologijos tipą – Diušeno raumenų distrofiją. Jei moteris yra šios chromosomos nešėja, ji dažnai ją perduoda savo palikuonims. Tuo pačiu metu ji pati gali nesirgti tokiais sutrikimais.
• Motoninė raumenų distrofija atsiranda, kai devynioliktoje chromosomoje esantis genas tampa pažeistas.
• Ši raumenų neišsivystymo lokalizacija nepriklauso nuo lytinės chromosomos patologijos: apatinė nugaros dalis – galūnės, taip pat petys – mentė – veidas.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Raumenų distrofijos simptomai

Raumenų distrofijos simptomai turi pagrindinių, esminių apraiškų kompleksą, tačiau priklausomai nuo patologijos lokalizacijos ir charakteristikų, yra ir savų skiriamųjų bruožų. •

• Dėl raumenų masės trūkumo kojose stebimi žmogaus eisenos sutrikimai.
• Raumenų tonusas mažėja.
• Skeleto raumenų atrofija.
• Prarandami motoriniai gebėjimai, kuriuos pacientas buvo įgijęs prieš ligai progresuojant: pacientas nustoja laikyti galvą, vaikščioti, sėdėti ir praranda kitus įgūdžius.
• Raumenų skausmas sumažėja, bet jautrumas neišnyksta.
• Bendras gyvybingumo sumažėjimas; pacientas pradeda labai greitai pavargti.
• Raumenų skaidulas pradeda keisti jungiamasis audinys, todėl padidėja pačių raumenų tūris. Tai ypač pastebima blauzdos srityje.
• Pasirodo mokymosi sunkumai.
• Kritimai yra gana dažni.
• Sunkumai kyla bėgant ir šokinėjant.
• Pacientui tampa sunku atsikelti tiek iš gulimos, tiek iš sėdimos padėties.
• Tokio paciento eisena tampa krypuojanti.
• Pastebimas intelekto sumažėjimas.

Diušeno raumenų distrofija

Šiuo metu Diušeno raumenų distrofija yra dažniausiai pasireiškiantis šios ligos tipas. Nustatytas defektas, „dėl kurio“ išsivysto šio tipo raumeninio audinio silpnumas, yra modifikuotas lytinės X chromosomos genas. Dažnai moteris, pati nesirgdama, perduoda šį defektą savo vaikams. Pirmieji patologijos simptomai berniukams (dėl kažkokių priežasčių jie kenčia labiausiai), gavusiems tokį geną, nustatomi jau dvejų–penkerių metų amžiaus.

Pirmieji ligos požymiai pradeda pasireikšti apatinių galūnių, taip pat ir dubens srities tonuso susilpnėjimu. Ligai progresuojant, jungiasi viršutinės kūno dalies raumenų grupė. Palaipsniui, dėl raumenų skaidulų degeneracijos į jungiamąsias, padidėja paciento apatinių galūnių blauzdų apimtis, padidėja riebalinio audinio dydis. Šio genetinio sutrikimo išsivystymo greitis yra gana didelis, ir iki 12 metų vaikas visiškai praranda gebėjimą judėti. Dažnai tokie pacientai negyvena iki dvidešimties metų.

Silpstant apatinių galūnių raumenų tonusui, didėjant blauzdos srities apimtims, vaikas iš pradžių pradeda jausti diskomfortą vaikščiodamas ir bėgdamas, o vėliau visiškai praranda šį gebėjimą. Palaipsniui kylant aukštyn ir fiksuojant vis daugiau raumenų grupių, galutinėje Diušeno raumenų distrofijos stadijoje patologija pradeda paveikti kvėpavimo raumenų, gerklės ir veido kompleksą.

Pseudohipertrofija gali progresuoti ne tik blauzdų srityje, bet ir sėdmenis, pilvą bei liežuvį. Sergant šia patologija, dažnai pažeidžiami širdies raumenys (pokyčiai atsiranda priklausomai nuo kardiomiopatijos tipo). Sutrinka širdies ritmas, tonai prislopsta, pati širdis padidėja. Širdies raumenų distrofija dažnai yra paciento mirties priežastis.

Būdingi simptomai yra tai, kad pacientas kenčia nuo protinio atsilikimo. Tai paaiškinama pažeidimais, kurie paveikia smegenų pusrutulius. Raumenų distrofijai progresuojant, pradeda ryškėti ir kitos susijusios ligos. Pavyzdžiui: difuzinė osteoporozė, su endokrinine nepakankamumu susijusios ligos, krūtinės ląstos, stuburo deformacija...

Pagrindinis Diušeno tipo patologijos skiriamasis bruožas nuo kitų tipų yra aukštas hiperfermentemijos lygis, kuris pasireiškia jau pradiniame patologijos vystymosi etape.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Progresuojanti raumenų distrofija

Dažniausias raumenų ir neurologinės ligos tipas yra pirminė progresuojanti raumenų distrofija, kuriai taikoma gana plati klasifikacija. Skirtumas tarp vienos formos ir kitos priklauso nuo genų mutacijos vietos, progresavimo greičio, paciento amžiaus ypatybių (kokio amžiaus patologija pradėjo reikštis), ar simptomai pasireiškia pseudohipertrofija ir kitais požymiais. Dauguma šių miodistrofijų (jų simptomų) per beveik šimtmetį buvo gana gerai ištirtos, tačiau patogenezė vis dar nežinoma, ir, remiantis tuo, kyla problemų dėl didelio diagnostikos patikimumo. Nežinant patologinių pokyčių priežasčių, labai sunku pakankamai racionaliai klasifikuoti progresuojančią raumenų distrofiją.

Daugeliu atvejų padalijimas atliekamas pagal paveldėjimo formą arba klinikines charakteristikas.

Pirminė forma yra raumeninio audinio pažeidimas, kai periferiniai nervai išlieka aktyvūs. Antrinė forma yra tada, kai pažeidimas prasideda nuo nervų galūnių, iš pradžių nepažeidžiant raumenų medžiagos sluoksnių.

• Sunkus Diušeno pseudohipertrofijos tipas.
• Rečiau pasitaikantis, mažiau agresyvus Beckerio tipas.
• Landouzy-Dejerine tipas. Pažeidžia pečių-mentės-veido sritį.
• Erb-Roth tipas. Paauglystės ligos forma.

Tai yra pagrindiniai dažniausiai diagnozuojami raumenų distrofijos tipai. Kitos atmainos yra retesnės ir netipiškos. Pavyzdžiui:

• Landouzi Dejerine distrofija.
• Emery-Dreyfuss distrofija.
• Galūnių juostos raumenų distrofija.
• Okulofaringinė raumenų distrofija.
• Ir taip pat kai kurie kiti.

Beckerio raumenų distrofija

Ši patologija yra gana reta ir, skirtingai nei sunki piktybinė Diušeno forma, yra gerybinė ir progresuoja gana lėtai. Vienas iš būdingų požymių gali būti tai, kad ši forma dažniausiai paveikia žemo ūgio žmones. Gana ilgą laiką liga nepasireiškia ir žmogus gyvena normalų gyvenimą. Ligos vystymosi postūmis gali būti tiek banali buitinė trauma, tiek gretutinė liga.

Bekerio raumenų distrofija yra lengvesnė ligos forma tiek pagal klinikinių simptomų sunkumą, tiek pagal molekulinių apraiškų išsamumą. Pagal Bekerio formą diagnozuotos raumenų distrofijos simptomai yra silpnai aptinkami. Pacientas, turintis tokią patologiją, gali gyventi gana normalų gyvenimą kelis dešimtmečius. Esant tokiems silpniems simptomams, prastos kvalifikacijos gydytojas gali supainioti Bekerio distrofiją su galūnių-juosmens distrofija. Pirmieji šios patologijos požymiai paprastai pradeda ryškėti sulaukus dvylikos metų. Paauglys pradeda jausti skausmą apatinėse galūnėse (blauzdų srityje), ypač fizinio krūvio metu. Šlapimo analizė rodo didelį mioglobino kiekį, kuris rodo, kad organizme skaidomi raumenų baltymai. Paciento organizme padidėja kreatinkinazės (fermento, gaminamo iš ATP ir kreatino) kiekis. Ją organizmas aktyviai naudoja padidėjus fiziniam krūviui.

Bekerio raumenų distrofijos simptomai yra gana panašūs į Diušeno patologijos simptomus. Tačiau šios ligos formos apraiškos prasideda daug vėliau (iki 10–15 metų amžiaus), o ligos progresavimas nėra toks agresyvus. Sulaukęs trisdešimties metų, toks pacientas vis dar gali neprarasti gebėjimo normaliai dirbti ir vaikščioti. Dažni atvejai, kai ši patologija „perduodama šeimoje“: senelis, sergantis šia liga, perduoda mutavusį geną savo anūkui per dukrą.

Šią raumenų distrofijos formą 1955 m. aprašė gydytojai ir mokslininkai Beckeris ir Kieneris, todėl ji ir vadinama jų pavadinimu (ji vadinama Beckerio arba Beckerio-Kienerio raumenų distrofija).

Patologijos simptomai, kaip ir Diušeno ligos atveju, prasideda nuo dubens juostos srities nukrypimų, paveikiančių apatines galūnes. Tai pasireiškia eisenos pokyčiu, atsiranda problemų lipant laiptais, tokiam pacientui tampa labai sunku atsistoti iš sėdimos padėties ant žemų paviršių. Blauzdos raumenų dydis palaipsniui didėja. Tuo pačiu metu Achilo sausgyslių srities pokyčiai, pastebimi sergant Diušeno patologija, šiuo atveju vizualizuojami nežymiai. Žmogaus intelektinių gebėjimų sumažėjimo, kuris neišvengiamas sergant piktybine raumenų distrofija (pagal Diušeną), nėra. Širdies raumeninio audinio pokyčiai nėra tokie reikšmingi, todėl sergant nagrinėjama liga kardiomiopatija praktiškai nepastebima arba pasireiškia lengva forma.

Kaip ir sergant kitomis raumenų distrofijos formomis, klinikiniai kraujo tyrimai rodo tam tikrų fermentų kiekio padidėjimą kraujo serume, nors jis nėra toks reikšmingas kaip Diušeno pokyčių atveju. Taip pat sutrinka medžiagų apykaitos procesai.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Erb-Roth raumenų distrofija

Ši patologija dar vadinama nepilnamete. Šios ligos simptomai pradeda pasireikšti nuo dešimties iki dvidešimties metų. Reikšmingas šios ligos formos simptomų skirtumas yra tas, kad pagrindinė pokyčių vieta yra pečių juosta, o tada raumenų atrofija pradeda užfiksuoti naujas paciento kūno sritis: viršutines galūnes, tada diržo, dubens ir kojų sritį.

Ligos atvejų pasitaiko 15 pacientų milijonui gyventojų. Defektyvus genomas perduodamas paveldimai, autosominiu recesyviniu būdu. Šia liga serga vienodai tiek moterys, tiek vyrai.

Erb-Roth raumenų distrofija reikšmingai deformuoja paciento krūtinę (tarsi ją sulankstytų atgal), pilvas pradeda atsikišti į priekį, eisena tampa neaiški, krypuojanti. Pirmieji ligos požymiai pasireiškia maždaug 14–16 metų amžiaus, tačiau pats diapazonas yra daug platesnis: pasitaiko vėlyvo vystymosi atvejų – po trečio dešimtmečio arba atvirkščiai – po dešimties metų (esant ankstyviems simptomams, liga tęsiasi sunkesnėmis apraiškomis). Ligos eigos intensyvumas ir raida kiekvienu atveju skiriasi. Tačiau vidutinė ciklo trukmė nuo pirmųjų simptomų atsiradimo iki visiškos negalios yra nuo 15 iki 20 metų.

Dažniausiai Erbo raumenų distrofija pradeda pasireikšti dubens juostos pokyčiais, taip pat kojų edema ir silpnumu. Tuomet plintanti patologija palaipsniui apima likusias paciento kūno raumenų grupes. Dažniausiai pažeidimas nepažeidžia veido raumenų, širdies raumuo lieka nepakitęs, intelekto lygis paprastai išlieka tame pačiame lygyje. Kiekybinis fermentų kiekis kraujo serume šiek tiek padidėja, bet ne iki tokio lygio kaip ankstesniais atvejais.

Nagrinėjamos formos raumenų distrofija yra viena iš labiausiai amorfinių patologijų.

Pirminė raumenų distrofija

Aptariama liga yra paveldima ir susijusi su lytimi (X chromosomos genomo defektas). Perdavimo kelias yra recesyvinis.

Klinikinis pasireiškimas pasireiškia gana anksti – dar prieš kūdikiui sueinant trejiems metams. Net kūdikystėje galima pastebėti kūdikio motorinių įgūdžių vystymosi vėlavimą, vėliau nei sveiki vaikai pradeda sėdėti ir vaikščioti. Jau sulaukus trejų metų, kūdikis jaučia raumenų silpnumą, greitai pavargsta ir netoleruoja net nedidelių krūvių. Palaipsniui atrofija pažeidžia dubens juostą ir proksimalinius apatinių galūnių raumenis.

Klasikinė simptomatika yra pseudohipertrofija (raumeninis audinys pakeičiamas riebalais, todėl padidėja šios srities dydis). Dažniausiai pažeidžiama blauzdos sritis, tačiau pasitaiko deltinių raumenų defektų atvejų. Vadinamieji „nykštukiniai blauzdeliai“. Laikui bėgant kūdikiui tampa sunku bėgioti ir šokinėti, lipti laiptais. Po kurio laiko atrofija apima pečių juostą.

Neuromuskulinė distrofija

Medicinoje yra daug paveldimų (genetinių) ligų, pažeidžiančių raumenų ir nervų audinius. Viena iš jų yra neuromuskulinė distrofija, kuriai būdingas motorinių ir statinių apraiškų pažeidimas raumenų atrofijos fone. Pažeisti neuronai, atsakingi už motorines funkcijas (priekinio rago ląstelės), yra linkę į pažeidimus, o tai sukelia nugaros smegenų audinių grupės pokyčius. Galvos nervo ląstelių branduolio neuronų pažeidimas paveikia veido išraiškas, bulbarinius ir akių raumenis. Taip pat tos pačios rūšies ląstelės yra atsakingos už motorinius procesus, kurių pažeidimo metu kenčia periferijos nervų galūnės ir neuromuskulinės jungtys.

Pagrindiniai tokios patologijos požymiai:

• Raumeninio jungiamojo audinio atrofija.
• Raumenų skausmas.
• Greitas paciento nuovargis.
• Sumažėjęs receptorių jautrumas.
• Arba, priešingai, padidėjęs jautrumas, iki skausmo sindromų.
• Staigių traukulių atsiradimas.
• Galvos svaigimas.
• Širdies patologija.
• Regėjimo pablogėjimas.
• Prakaito sistemos sutrikimas.

Landouzy Dejerine raumenų distrofija

Dažniausiai šios formos patologija pradeda pasireikšti 10–15 metų paaugliams, nors iš tikrųjų yra atvejų, kai Landuzi-dejerine raumenų distrofija pradėjo vystytis šešerių metų vaikams arba penkiasdešimtmečiui žmogui. Pirminė patologijos sritis dažniausiai yra veido zonos raumenų grupė. Palaipsniui pažeidimo aureolė plečiasi, pečių juostos, liemens ir toliau žemyn esančios raumenų grupės pradeda atrofuotis. Kai ankstyvuoju ligos laikotarpiu pažeidžiama veido išraiška, vokai neužsidaro sandariai. Lūpos taip pat lieka šiek tiek pravertos, o tai sukelia kalbos sutrikimą. Ligos eiga lėta – per šį laikotarpį žmogus tampa visiškai darbingas, tik po 15–20 metų juostos ir dubens raumenys palaipsniui pradeda atrofuotis – tai veda prie motorinio pasyvumo. Ir tik 40–60 metų amžiaus pažeidimas visiškai paveikia apatines galūnes.

Tai reiškia, kad Landouzi-Dejerine raumenų distrofija gali būti vadinama palankia dabartine raumenų pažeidimo apraiška.

Emery-Dreifuss raumenų distrofija

Kaip ir visos ankstesnės, Emery-Dreifuss raumenų distrofija yra paveldima liga. Pagrindinė pažeidimo sritis yra peties-alkūnės ir čiurnos raumenų atrofija. Šiai ligai būdingas ilgas vystymosi laikotarpis. Didžiąja dauguma atvejų pažeidžiama širdis: bradiaritmija, sumažėjusi kraujotaka, blokada ir kt. Širdies nepakankamumas gali sukelti alpimą, o kartais net mirtį.

Ankstyva ne tik pačios ligos diagnozė, bet ir jos formos diferencijavimas padės išgelbėti ne vieno paciento gyvybę.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Galūnių juostos raumenų distrofija

Galūnių juostos raumenų distrofija yra paveldima patologija, kurios paveldėjimo keliai yra autosomiškai recesyviniai ir autosomiškai dominantiniai. Pagrindinė pažeidimo sritis yra juosmens, liemens ir viršutinių galūnių sritis. Tuo pačiu metu veido raumenys nepažeidžiami.

Remiantis tyrimo duomenimis, pavyko nustatyti bent du chromosomų genomo lokusus, kurių mutacija sukuria impulsą galūnių juostos raumenų distrofijos vystymuisi. Šio pažeidimo progresavimas yra gana lėtas, todėl pacientas gali pilnai mėgautis gyvenimu.

Okulofaringinė raumenų distrofija

Autosominė dominantinė liga, pasireiškianti jau gana brandžiame amžiuje, yra okulofaringinė raumenų distrofija. Kad ir kaip keistai tai skambėtų, ši patologija paveikia tam tikrų etninių grupių žmones.

Dažniausiai simptomai pradeda ryškėti iki 25–30 metų amžiaus. Klasikiniai šios raumenų distrofijos požymiai yra veido raumenų atrofija: vokų ptozė, rijimo funkcijos sutrikimai (disfagija). Liga, palaipsniui progresuodama, sukelia akies obuolio nejudrumą, o vidiniai akies raumenys nepažeidžiami. Šiame etape pokyčiai gali sustoti, tačiau kartais patologija pažeidžia ir likusius veido raumenis. Gana retai, bet destruktyviame procese dalyvauja ir pečių juostos, kaklo, gomurio bei ryklės raumenų grupės. Šiuo atveju, be oftalmoplegijos ir disfagijos, progresuoja ir disfonija (kalbos aparato problema).

Raumenų distrofija vaikams

Vaikystė. Daugelis ją prisimena su šypsena. Slėpynių žaidimai, sūpynės, dviračiai... Taip, kiek daug kitų skirtingų žaidimų vaikai sugalvoja. Tačiau yra mažylių, kurie negali sau leisti tokios prabangos. Vaikų raumenų distrofija neleidžia tokios galimybės.

Beveik visos formos, išskyrus retas išimtis, gali pasireikšti vaikams su savo simptomais: tiek piktybinė patologijos forma pagal Duchoną (vystosi tik berniukams), tiek gerybinė raumenų distrofija pagal Beckerį ir kitus. Ypač pavojinga yra greitai ir agresyviai besivystanti patologija (forma pagal Duchoną). Be to, vaikui pavojingi ne tiek patys simptomai (beveik visų raumenų grupių atrofija), kiek antrinės komplikacijos, dėl kurių mirtis įvyksta iki dvidešimties metų. Dažniausiai mirtina baigtis įvyksta dėl kvėpavimo takų infekcijos ar širdies nepakankamumo. Tačiau šie simptomai tampa akivaizdesni tik tada, kai vaikas pradeda žengti pirmuosius žingsnius.

• Vystymosi atsilikimas: tokie vaikai pradeda sėdėti ir vaikščioti vėliau.
• Lėtas intelektinis vystymasis.
• Pirmieji nukenčia stuburo raumenys.
• Tokiems kūdikiams sunku bėgioti ir lipti laiptais.
• Kreipiantis eisenos stilius.
• Stuburo deformacija.
• Ėjimas ant pirštų galų.
• Kūdikiui sunku išlaikyti savo svorį ir jis greitai pavargsta.
• Dėl riebalinio audinio kaupimosi padidėja raumenų masė.
• Galūnių pažeidimas yra simetriškas.
• Patologinis žandikaulio ir tarpų tarp dantų padidėjimas.
• Maždaug 13 metų vaikas visiškai nustoja vaikščioti.
• Širdies raumens patologija.

Kitų formų pažeidimo atveju simptomai yra gana panašūs, tik pažeidimo sunkumas yra daug mažesnis.

Raumenų distrofijos diagnozė

Raumenų distrofijos diagnozė yra nedviprasmiška:

• Šeimos istorijos rinkimas. Gydytojas turi išsiaiškinti, ar paciento šeimoje buvo šios ligos atvejų, kokia buvo pastebėta pasireiškimo forma ir jos eigos pobūdis.
• Elektromiografija. Metodas, leidžiantis nustatyti raumeninio audinio elektrinį aktyvumą.
• Mikroskopinis tyrimas. Biopsija, leidžianti diferencijuoti mutavusių pokyčių klasę.
• Genetiniai tyrimai. Nėščiosios molekulinės biologijos ir imunologijos tyrimai. Šie metodai leidžia numatyti raumenų distrofijos patologijos išsivystymo galimybę negimusiam vaikui.
• Konsultacija su terapeutu, akušeriu-ginekologu, ortopedu.
• Kraujo tyrimas fermentų lygiui nustatyti. Be traumos padidėjęs kreatinkinazės fermento kiekis rodo patologiją.
• Šlapimo analizė rodo padidėjusį kreatino, aminorūgščių ir sumažėjusį kreatinino kiekį.

Gydytojas gali pasakyti tik viena: kuo vėliau atsiranda raumenų distrofijos simptomai, tuo jie švelnesni. Ankstyvosios apraiškos sukelia rimtų pasekmių: negalią, o kai kuriais atvejais – mirtį.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Raumenų distrofijos gydymas

Raumenų distrofijos visiškai ir negrįžtamai išgydyti neįmanoma, tačiau medicina stengiasi kuo efektyviau įgyvendinti priemones, kurios kuo labiau palengvintų ligos simptomus, kartu užkertant kelią komplikacijų atsiradimui.

Raumenų distrofijos gydymas priklauso nuo visapusiško požiūrio į problemą. Norėdamas bent šiek tiek paskatinti raumenų aktyvumą, gydantis gydytojas pacientui skiria kortikosteroidus. Pavyzdžiui, prednizoną.

• Prednizonas

Jei liga yra ūminė, pacientas pradeda vartoti šį vaistą trimis ar keturiomis dozėmis, kurių paros dozė yra 0,02–0,08 g. Kai palengvėja sunkūs simptomai, suvartojama dozė sumažinama iki 0,005–0,010 g per parą.

Taip pat yra apribojimų vartojant šį vaistą. Vienu metu galite išgerti ne daugiau kaip 0,015 g, paros dozė yra 0,1 g.

Gydymo kurso trukmė priklauso nuo besivystančios ligos ypatybių ir vaisto klinikinio poveikio veiksmingumo. Vartojant šį vaistą, pacientui patartina laikytis dietos, kurioje gausu kalio druskų ir baltymų. Ši dieta padės išvengti arba bent jau sušvelninti prednizono vartojimo šalutinį poveikį. Pavyzdžiui, patinimą, padidėjusį kraujospūdį, nemigą, traukulius, padidėjusį nuovargį ir kt.

Šis vaistas griežtai draudžiamas pacientams, sergantiems tokiomis ligomis kaip: tromboflebitas ir tromboembolija, skrandžio ir dvylikapirštės žarnos opinės apraiškos, osteoporozė, hipertenzija, nėštumas ir kai kurie kiti.

Jei vaisto vartojimas tęsiasi ilgą laiką, o paciento vartojamos dozės yra įspūdingos, rekomenduojama lygiagrečiai vartoti anabolinius hormonus (pvz., metilandrostenediolį).

• Metilaandrostenediolis

Vaisto tabletė dedama po liežuviu ir laikoma ten, kol visiškai ištirps.

Suaugusiesiems (baltymų apykaitos sutrikimų prevencijai) dozė skiriama 0,025–0,050 g per parą. Vaikams dozė apskaičiuojama pagal 1,0–1,5 mg 1 kg vaiko kūno svorio proporcijas, tačiau paros dozė turėtų būti 0,010–0,025 g.

Vieno kurso trukmė yra trys–keturios savaitės, tada dviejų–trijų savaičių pertrauka ir galite pradėti vartoti kitą ciklą.

Didžiausia paros dozė yra 0,10 g (suaugusiesiems) ir 0,050 g (vaikams). Vienkartinė dozė yra 0,025 g.

Nerekomenduojama skirti metilandrostenediolio pacientams, sergantiems funkciniu kepenų nepakankamumu, individualiu netoleravimu vaisto sudedamosioms dalims, prostatos vėžiu, cukriniu diabetu ir kai kuriomis kitomis ligomis.

Pacientams, sergantiems raumenų distrofija, taip pat skiriami vaistai, kurie palengvina raumenų spazmus: difeninas, karbamazepinas.

• Difeninas

Vaistas tiekiamas tablečių ir kapsulių pavidalu. Vaistas vartojamas tris ar keturis kartus per dieną, valgio metu arba po valgio. Paros dozė yra 0,02–0,08 g (ūminiais ligos atvejais), o vėliau vartojamo vaisto kiekis sumažinamas iki 0,005–0,010 g per parą. Priešingai, jei vaisto veiksmingumas yra mažas, dozę galima padidinti iki 0,4 g.

Vaikams dozė šiek tiek skiriasi:

Vaikams iki penkerių metų skiriamos dvi 0,025 g dozės.

Vaikams nuo penkerių iki aštuonerių metų dozių skaičius padidinamas iki trijų iki keturių per dieną, vartojant 0,025 g dozę.

Paaugliams, vyresniems nei aštuonerių metų, dozė yra padalinta į dvi dalis po 0,1 g.

Siūlomas vaistas draudžiamas vartoti žmonėms, sergantiems padidėjusiu jautrumu vaisto sudedamosioms dalims, opinėmis virškinamojo trakto ligomis, tromboze, psichikos sutrikimais, ūminėmis širdies ir endokrininės sistemos ligomis bei kai kuriomis kitomis ligomis.

• Karbamazepinas

Vaistas vartojamas visą dieną, neatsižvelgiant į valgį. Tabletė geriama užgeriant nedideliu kiekiu skysčio. Pradinė vaisto dozė yra 100–200 mg ir geriama vieną ar du kartus per dieną. Dozė palaipsniui didinama, kol pasiekiamas norimas poveikis, iki 400 mg. Tuo pačiu metu didinamas ir dozių skaičius, kad per dieną būtų galima vartoti dvi ar tris dozes. Didžiausia leistina paros dozė neturi viršyti 2000 mg.

Pradinė dozė penkerių metų vaikams yra 20–60 mg per parą. Vėliau kas dvi dienas dozė didinama tokia pačia 20–60 mg per parą.

Pradinė paros dozė vaikams nuo penkerių metų prasideda nuo 100 mg. Tada kiekvieną savaitę dozė didinama po 100 mg.

Bendra palaikomoji vaisto dozė kūdikiams apskaičiuojama pagal proporcijas: nuo dešimties iki dvidešimties mg vienam vaiko svorio kilogramui per dieną ir yra padalinta į dvi ar tris dozes.

Vaisto vartojimas turėtų apsiriboti pacientais, kenčiančiais nuo epilepsijos priepuolių, ūminių širdies ir kraujagyslių ligų formų, cukrinio diabeto, padidėjusio jautrumo tricikliniams antidepresantams, inkstų ir kepenų nepakankamumo bei kitų ligų.

Pasikonsultavus su gydytoju, galima vartoti vadinamuosius maisto papildus (biologiškai aktyvius priedus).

• Kreatinas

Tai natūralus preparatas, padedantis padidinti raumenų apimtį, suaktyvinantis juos tinkamai reaguoti į apkrovas. Dozę skiria gydytojas, individualiai kiekvienu atveju.

Šis maisto papildas nerekomenduojamas pacientams, sergantiems astma, diabetu. Taip pat nepatartina vartoti kreatino nėštumo metu.

• Kofermentas Q10

Padidina bendrą raumenų ištvermę. Rekomenduojama paros dozė yra trys kapsulės, tačiau prireikus gydytojas gali ją koreguoti. Gydymo kursas yra vienas mėnuo, tada reikia padaryti pertrauką ir ciklą galima atnaujinti.

Šis vaistas draudžiamas nėščioms ir žindančioms moterims, vaikams iki 12 metų, esant individualiam netoleravimui bet kuriems vaisto komponentams, esant virškinamojo trakto opinėms ligoms, hipertenzijai ir kt.

Raumenų distrofijos atveju atliekami paprasti, bet gana veiksmingi pratimai apatinių ir viršutinių galūnių raumenims ištempti, siekiant išvengti kontraktūros (ilgalaikio, dažnai negrįžtamo raumeninio audinio skaidulų įtempimo).

Raumenų distrofijos fizioterapinis gydymas apima gydomuosius masažus, kurie padidina raumenų tonusą. Taip pat atliekami paprasti, bet veiksmingi kvėpavimo pratimai.

Jei kontraktūra ar skoliozė jau yra gana ryški, tai pasikonsultavęs su kitų, siauresnių sričių specialistais (pavyzdžiui, ortopedu, akušeriu-ginekologu, neurologu), gydantis gydytojas gali nuspręsti dėl chirurginės intervencijos.

Nėštumo metu keičiasi moters hormoninis fonas, dėl kurio gali suaktyvėti raumenų distrofijos procesas. Tokiu atveju, norint išgelbėti moters gyvybę, jai rekomenduojama nutraukti nėštumą.

Diušeno raumenų distrofijos gydymas

Didelis proveržis medicinos srityje jau buvo tai, kad mokslininkams pavyko nustatyti genomą, atsakingą už ligos, kurią gydytojai vadina Diušeno raumenų distrofija, progresavimo pradžią. Tačiau iki šiol nepavyko gauti vaisto ir nustatyti priemonių protokolo, kuris padėtų veiksmingai gydyti Diušeno raumenų distrofiją. Tai yra, šiandien šios ligos išgydyti neįmanoma.

Yra tik galimybė sumažinti simptomų agresyvumą, bent šiek tiek pagerinti paciento kokybę ir pailginti jo gyvenimo trukmę. Šios aplinkybės suteikė galingą postūmį skatinti eksperimentinius tyrimus šioje srityje.

Pacientai gauna reikiamą kompleksinį gydymą. Tačiau be standartinių metodų, jiems dažnai siūlomi ir eksperimentiniai, kurie dar tik kuriami. Gydytojų pastangomis tokių pacientų gyvybinių požymių ir gyvenimo trukmės pagerėjimo prognozė buvo šiek tiek pakeista, tačiau visiškai nugalėti Diušeno raumenų distrofijos vis dar neįmanoma.

Raumenų distrofijos prevencija

Šiame medicinos vystymosi etape neįmanoma visiškai išvengti raumenų distrofijos. Tačiau galima imtis tam tikrų priemonių, kad ją būtų galima atpažinti ankstyvoje stadijoje ir greičiau pradėti gydymą arba palaikomąją terapiją (priklausomai nuo ligos formos).

Raumenų distrofijos prevencija:

• Šiuolaikinė medicina gali diagnozuoti patologinę Diušeno formą net gimdos vystymosi stadijoje. Todėl nėščios moterys atlieka laboratorinius tyrimus, kad nustatytų mutavusius genus, ypač tais atvejais, kai būsimo žmogaus šeimoje jau buvo raumenų distrofijos atvejų.
• Būsimoji mama taip pat turėtų reguliariai lankytis pas akušerį-ginekologą: pirmąjį trimestrą bent kartą per mėnesį, antrąjį trimestrą – kas dvi tris savaites, o paskutinį trimestrą – kas septynias–dešimt dienų. Pas ginekologą ji privalo užsiregistruoti ne vėliau kaip 12 nėštumo savaitę.
• Aktyvus gyvenimo būdas, apimantis pratimus apatinių ir viršutinių galūnių raumenims tempti. Šie paprasti pratimai padės ilgiau išlaikyti sąnarių judrumą ir lankstumą.
• Specialių įtvarų, kurie padeda palaikyti atrofuotas raumenų grupes, naudojimas gali sulėtinti kontraktūros vystymąsi ir ilgiau išlaikyti sąnarių lankstumą.
• Papildoma įranga (neįgaliųjų vežimėliai, vaikštynės ir lazdos) suteikia pacientui individualų mobilumą.
• Dažnai pažeidžiami ir kvėpavimo raumenys. Naudojant specialius kvėpavimo aparatus, pacientas naktį gali gauti deguonies įprastomis dozėmis. Kai kuriems pacientams jo reikia visą parą.
• Infekciniai virusai gali tapti rimta problema žmogui, sergančiam raumenų distrofija. Todėl pacientas turi būti kuo labiau apsaugotas nuo užsikrėtimo galimybės: sveika epidemiologinė aplinka, reguliarios gripo vakcinacijos ir kitos priemonės.
• Svarbi ir tokio paciento bei jo šeimos narių parama: emocinė, fizinė ir finansinė.

Raumenų distrofijos prognozė

Nepalankiausia raumenų distrofijos prognozė yra Diušeno forma (sunkiausia piktybinė ligos forma). Prognozė čia nuvilia. Pacientai, sergantys šia patologija, retai sulaukia dvidešimties metų. Šiuolaikinis gydymas gali tik trumpam pailginti tokių pacientų gyvenimą, tačiau gali žymiai pagerinti jų egzistavimo kokybę.

Kitais atvejais raumenų distrofijos prognozė labai priklauso nuo patologijos formos ir veiksnio, lemiančio, kaip anksti liga buvo diagnozuota. Jei patologija atpažįstama ankstyvoje vystymosi stadijoje ir ligą galima priskirti prie lengvų pasireiškimo formų, tuomet yra reali galimybė beveik visiškai nugalėti ligą.

Šiuolaikinė medicina nėra visagalė. Tačiau nereikia nusiminti. Svarbiausia – būti atidesniems savo ir artimųjų sveikatai. Jei diagnozuota raumenų distrofija, būtina daryti viską, kad ištrauktumėte savo artimąjį iš šios bedugnės. Jei patologijos forma tokia, kad visiškai pasveikti neįmanoma, turėsite daryti viską, kas įmanoma, kad palengvintumėte ligos simptomus, apsupti jį rūpesčiu ir dėmesiu, stengtis užpildyti paciento gyvenimą teigiamomis emocijomis. Svarbiausia – jokiomis aplinkybėmis nepasiduoti.