Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Embden-Meyerhof glikolio fermentų trūkumas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Medicinos ekspertas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Fermentų glybololyzės deficitas Embden-Meyerhofa - retos autosominės recesyvinės eritrocitų metabolinės ligos, sukeliančios hemolizinę anemiją.
Dažniausia forma yra piruvatkinazės trūkumas. Su visais anomalijomis hemolizinė anemija pasireiškia tik homozigotams, o tikslus hemolizės mechanizmas nežinomas. Sferocitai nėra, tačiau gali būti nustatytas nedidelis kiekis sferocitų netaisyklingos formos. ATP arba difosfoglierato nustatymas gali padėti aptikti metabolinį defektą ir lokalizuoti nenormalų vietą vėlesnei analizei. Šiai hemolizinei anemija nėra specifinės terapijos, kartais su ūmine hemolizės folio rūgštimi (1 mg per parą per burną). Po splenektomijos išlieka hemolizė ir anemija, tačiau gali tekti tobulinti, ypač su pirurokinazės trūkumu.
[