Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Embden-Meyerhoffo glikolizės fermento trūkumas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Medicinos ekspertas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Embden-Meyerhof glikolizės fermento trūkumas yra retas autosominiu recesyviniu būdu paveldimas raudonųjų kraujo kūnelių metabolinis sutrikimas, sukeliantis hemolizinę anemiją.
Dažniausia forma yra piruvato kinazės trūkumas. Visų anomalijų atveju hemolizinė anemija pasireiškia tik homozigotoms, o tikslus hemolizės mechanizmas nežinomas. Sferocitų nėra, tačiau galima pamatyti nedidelį kiekį netaisyklingos formos sferocitų. ATP arba difosfoglicerato tyrimai gali padėti nustatyti metabolinį defektą ir lokalizuoti nenormalią vietą vėlesnei analizei. Šioms hemolizinėms anemijoms specifinio gydymo nėra, nors ūminės hemolizės atveju kartais vartojamas folatas (1 mg per parą per burną). Hemolizė ir anemija išlieka ir po splenektomijos, nors gali pasireikšti tam tikras pagerėjimas, ypač esant piruvato kinazės trūkumui.
[