1. Pagrindinis
    2. »
  2. Sveikata
    3. »
  3. Analizuoja

Prenatalinė diagnozė

Kraujo tyrimas dėl galaktozemijos

Galaktozemiją sukelia galaktozės-1-fosfato uridiltransferazės (klasikinės galaktozemijos) arba, rečiau, galaktokinazės arba galaktozės epimerazės trūkumas.

Kraujo tyrimas dėl fenilketonemijos

Fenilalanino metabolizmo sutrikimas yra labai dažnas įgimtas medžiagų apykaitos sutrikimas. Dėl fenilalanino hidroksilazės geno (PHA geno) defekto išsivysto fermento trūkumas, dėl kurio sutrinka normalus fenilalanino virsmas aminorūgštimi tirozinu.

Imunoreaktyvus tripsinas naujagimių kraujyje (įgimtos cistinės fibrozės tyrimas)

Cistinė fibrozė (mukoviscidozė) yra gana dažna liga. Mukoviscidozė paveldima autosominiu recesyviniu būdu ir nustatoma 1 iš 1500–2500 naujagimių. Dėl ankstyvos diagnostikos ir veiksmingo gydymo liga nebėra laikoma apsiribojančia vaikyste ir paauglyste.

17α-hidroksiprogesterono kiekis naujagimių kraujyje (įgimto adrenogenitalinio sindromo tyrimas)

17-hidroksiprogesteronas yra kortizolio sintezės substratas antinksčių žievėje. Įgimtos antinksčių žievės hiperplazijos arba adrenogenitalinio sindromo atveju, dėl genų, atsakingų už įvairių steroidogenezės etapų fermentų sintezę, mutacijų, padidėja 17-hidroksiprogesterono kiekis vaisiaus kraujyje, amniono skystyje ir nėščios moters kraujyje.

Skydliaukės hormonų kiekis naujagimių kraujyje (tyrimas dėl įgimtos hipotirozės)

Įgimtą hipotirozę gali sukelti naujagimių skydliaukės aplazija arba hipoplazija, skydliaukės hormonų biosintezėje dalyvaujančių fermentų trūkumas, taip pat jodo trūkumas arba perteklius intrauterininės plėtros metu.

Laisvasis estriolis serume

Estriolis yra pagrindinis placentos sintetinamas steroidinis hormonas. Pirmajame sintezės etape, kuris vyksta embrione, cholesterolis, susidaręs de novo arba patekęs iš nėščios moters kraujo, paverčiamas pregnenolonu, kurį vaisiaus antinksčių žievė sulfatuoja į DHEAS, tada vaisiaus kepenyse paverčiamas į α-hidroksi-DHEAS, o placentoje – į estriolį.

Chorioninis gonadotropinas kraujyje

Padidėjęs žmogaus chorioninio gonadotropino kiekis kraujo serume nustatomas jau 8–9 dieną po pastojimo. Pirmąjį nėštumo trimestrą žmogaus chorioninio gonadotropino koncentracija sparčiai didėja, padvigubėja kas 2–3 dienas.

Laisvasis chorioninio gonadotropino beta subvienetas

Žmogaus chorioninis gonadotropinas yra glikoproteinas, kurio molekulinė masė yra maždaug 46 000, sudarytas iš dviejų subvienetų – alfa ir beta. Baltymą išskiria trofoblastų ląstelės.

Su nėštumu susijęs A baltymas (PAPP-A)

Normalaus nėštumo metu PAPP-A koncentracija kraujo serume reikšmingai padidėja nuo 7 savaitės. PAPP-A koncentracijos padidėjimas nėštumo pradžioje vyksta eksponentiškai, vėliau lėtėja ir tęsiasi iki gimdymo.

Prenatalinė įgimtų ligų diagnostika

Prenatalinė diagnostika yra veiksmingiausias įgimtų ligų prevencijos metodas. Daugeliu atvejų tai leidžia aiškiai išspręsti galimo vaisiaus pažeidimo ir vėlesnio nėštumo nutraukimo klausimą.

iLive portāls nesniedz medicīnisku padomu, diagnostiku vai ārstēšanu.
Portālā publicētā informācija ir tikai atsauce, un to nedrīkst izmantot, konsultējoties ar speciālistu.
Uzmanīgi izlasiet vietnes noteikumus un politiku. Taip pat galite susisiekti su mumis!

Autortiesības © 2011 - 2025 iLive. Visas tiesības aizsargātas.